Actualmente, en España hay registrados 426 pacientes -pertenecientes a 318 familias- con Gaucher, una enfermedad para la que siguen existiendo dificultades en su diagnóstico, «debido a la amplia variabilidad clínica y la existencia de casos atenuados que demoran el diagnóstico en un alto porcentaje de casos», explica Pilar Giraldo Castellano, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
«En estos momentos, en España contamos con dos enzimas de sustitución de administración intravenosa y dos inhibidores de sustrato de administración oral para el tratamiento de la EG. Estas terapias permiten controlar bien las manifestaciones hematológicas y viscerales de la enfermedad, y evitar o reducir las temidas complicaciones óseas, especialmente, cuando el tratamiento enzimático se inicia en la infancia», señala con motivo de la celebración este jueves del Día Mundial de la enfermedad de Gaucher (EG).
Para las formas neurológicas de la enfermedad, «lamentablemente, todavía no existen tratamientos eficaces que eviten el deterioro progresivo», señala Giraldo, quien, por otro lado, destaca la terapia génica como opción terapéutica con fines curativos para pacientes que no responden a los tratamientos o presentan enfermedad pulmonar u ósea avanzada.
La utilización de células madre modificadas mediante un vector lentiviral para expresar la enzima glucocerebrosidasa, de la que son deficientes los pacientes con EG, es la última variedad de terapia biológica a la que la Comisión Europea acaba de conceder la calificación de medicamento huérfano. «Se están iniciando los primeros ensayos clínicos fase 1/2 con esta terapia génica ‘ex vivo’ en el tipo 1 de la EG, y en los que participará el GEEDL», señala su presidenta.
Según los datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher, que coordina la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG), la prevalencia de la enfermedad es de 1,1 casos por 100.000 habitantes, con una 2 incidencia anual entre 8-10 casos nuevos al año, de los cuales el 60% se diagnostican en edad adulta.
Por otro lado, según los resultados de un estudio del GEEDL publicado este mes de septiembre, y para el que se aplicaron técnicas de ‘e-learning’ a los datos acumulados en el Registro Español, la administración precoz del tratamiento a los pacientes en la primera década de la vida, es el factor predictivo que asegura una baja tasa de complicaciones óseas con una calidad de vida similar a la de la población general.
«Sin embargo, quedan muchos retos abiertos en el estudio de la EG y otras enfermedades lisosomales. No hay que descuidar la formación y difusión del conocimiento sobre estas entidades singulares, para que los hematólogos piensen en ellas y las identifiquen precozmente», añade.
Para ello, el GEEDL ha puesto en marcha, a través de la SEHH, un curso de formación ‘on line’ para dar a conocer las características generales y particulares de las enfermedades de depósito lisosomal, de interés para hematólogos en formación y otros profesionales de la salud.
