Bodegas Protos ha hecho entrega este jueves del premio del VI Brindis Solidario al proyecto ‘Niños contra la distrofia muscular por déficit de colágeno VI’ presentado por la Fundación Noelia, formada por familias y afectados por esta enfermedad.
En un acto celebrado en Madrid, el director general de Bodegas Protos, Carlos Villar, ha señalado que espera que la dotación del premio, de 10.000 euros, «pueda ayudar a que este proyecto alcance su fin, que no es otro que encontrar una cura y que ningún niño sufra en el futuro de esta enfermedad» y, también dar la oportunidad a aquellos que ya están afectados de poder revertirla.
Brindis Solidario es una iniciativa que nació en el año 2014 para «devolver a la sociedad parte de lo que nos daba», según Villar, quien ha explicado que la compañía hace mucha labor social en torno a su bodega en Peñafiel (Valladolid), pero no tanta a nivel nacional. A raíz de ello, surgió la idea de hacer una donación de 10.000 euros a un proyecto de una ong «en España y para España».
Según Villar, el premio es importante por dos motivos, siendo el primero de ellos la ayuda económica, «que siempre ayuda a estos proyectos a llevarse a cabo porque si no sería muy difícil». El segundo motivo es darles visibilidad a las ONG y, en este sentido, Villar ha resaltado que «son ONG normalmente muy pequeñas, que encima no tienen visibilidad». «Con actos como este lo que hacemos también es ponerlas en valor», ha añadido.
En esta sexta edición del Brindis Solidario se han presentado un total de 130 proyectos, que han recibido un total de 200.000 votos a través de la aplicación alojada en el perfil oficial de Facebook de la bodega.
«Yo creo que nuestros seguidores se han sentido muy identificados con el problema que tienen estos niños que sufren esta enfermedad, que es una enfermedad rara, incurable todavía, que lo que hace es una distrofia muscular por déficit de colágeno», ha resaltado el director general de las bodegas.
Por su parte, la presidenta de la fundación Noelia, Noelia Canela, ha agradecido el premio resaltando que «participar y tener esta oportunidad fue una gran ilusión para todas las familias colágeno VI».
Canela, cuya fundación engloba a familias de todo el mundo, ha explicado que lograr esta cantidad económica ha sido «como dar un paso más en la investigación de esta enfermedad y contribuir en poder hallar la cura de la misma», especialmente, en tras la pandemia, cuando «los ingresos bajaron mucho» y tuvieron que «acogerse» a este tipo de premios, además de reinventarse y cambiar la forma de hacer sus actividades adaptándose a la situación.
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
La Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad rara y grave para la que no existe cura. Se trata de una enfermedad degenerativa, de base genética, que afecta a los niños y que, desde su nacimiento, produce una atrofia muscular «muy importante y con una progresión muy rápida en un periodo muy corto de tiempo, dónde la capacidad para respirar se ve muy afectada. Algunos, nunca consiguen caminar, mientras que otros lo logran hasta la adolescencia, provocando una importante limitación de su autonomía, ha señalado la Fundación Noelia.
El proyecto, ‘Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9’, es un proyecto global que tiene como objetivo cubrir todas las precariedades entorno a esta enfermedad, en cuanto a investigación, herramientas diagnósticas y pronósticas, Registro Nacional de afectados e Historia Natural de la enfermedad.
En esta ocasión, el premio irá destinado a la parte de investigación de la enfermedad, con el objetivo de hallar la cura de la misma, poniendo a punto la técnica Crispr-Cas9 y permitiendo silenciar las mutaciones dominantes negativas mediante edición genética.
Estas mutaciones provocan los fenotipos más graves y son las más frecuentes dentro de la enfermedad. «La base científica de este enfoque es muy sólida, pudiendo revertir los efectos causados por la misma», han indicado desde la Fundación Noelia.
La iniciativa está basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI con el objetivo de buscar estrategias terapéuticas para las miopatías de Ullrich y Bethlem. Los afectados presentan mutaciones en los genes codificantes del colágeno VI. Actualmente la tecnología de edición genética basada en el sistema CRISPR/Cas9 permite la supresión y/o corrección de estas.
Fundación Noelia se constituyó hace seis años, a raíz de que el hijo de Canela fue diagnosticado de esta enfermedad rara; en aquel momento los padres se enfrentaron a que no había cura y los proyectos de investigación «eran casi inexistentes». Como recuerda Canela, «solo había uno en Estados Unidos, pero que si conseguíamos fondos, pues como toda enfermedad rara, podría llegar algún día tener una cura».
Desde entonces, han conseguido hacer un registro nacional de afectados, con 80 afectados en España». Al proyecto se han sumado familias de otras partes del mundo y hasta el momento han aportado 460.000 euros a la investigación, con dos proyectos en Estados Unidos y dos en el Hospital San Juan de Dios. «Todos los proyectos de investigación van dirigidos a intentar encontrar una cura mediante las terapias génicas. Todo para para silenciar estas mutaciones y corregir esto y terminar con la enfermedad», ha concluido Canela.
