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Según el prestigioso neurólogo Jordi Díaz, los avances experimentados permiten desarrollar terapias más efectivas. Con motivo de la celebración del 32º Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, se han dado a conocer las nuevas líneas de investigación y avances en torno al tratamiento de las enfermedades neuromusculares.

Vidas Insuperables

“Hace unos 10 años no había ningún ensayo clínico ni fármaco en desarrollo, ahora estamos ante una situación diferente, con un montón de moléculas en desarrollo, algunas de ellas ya en ensayos en pacientes”, explica el doctor Jordi Díaz, neurólogo en la Unidad de Enfermedades Musculares del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

Este ha sido uno de los mensajes de optimismo lanzados en el 32º Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares “Juntos más fuertes”, donde se ha puesto el foco en las nuevas líneas de investigación que se están llevando a cabo en torno a las enfermedades neuromusculares y los recientes resultados en terapias génicas y farmacológicas.

Se trata de un evento organizado de forma bienal por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) con el objetivo de ofrecer una visión global de la investigación en torno a estas patologías, así como con el objetivo de dar a conocer los avances tanto en investigación biomédica como en el manejo y abordaje multidisciplinar de estas patologías, de la mano de los diferentes expertos.

“El Congreso Nacional es una oportunidad única para unir en un mismo espacio a las personas que tienen alguna vinculación con las enfermedades neuromusculares: pacientes, familiares y profesionales. Al tiempo que sirve para que entre todos nos carguemos las pilas, para seguir luchando cada día, unos investigando y otros manteniendo la esperanza de que las líneas de investigación de las que se hablan obtengan buenos resultados y consigamos tratamientos eficaces”, explica Manuel Rego, nuevo presidente de la Federación ASEM.

“Estamos en un momento muy optimista en cuanto al avance de la investigación en torno a las enfermedades neuromusculares. Conocemos mejor las bases genéticas y se están dando avances importantes que amplían los conocimientos en torno a los mecanismos moleculares y celulares que producen las enfermedades y que generan síntomas en los afectados. Todo esto permite desarrollar terapias más efectivas”, añade el doctor Jordi Díaz.

En ese sentido, en el congreso se han resaltado los nuevos fármacos que son más específicos, precisos y con menos efectos secundarios, y las terapias génicas, que “intentan corregir las mutaciones de los genes o aportar una copia del gen que falta. Actualmente, hay diferentes estrategias al respecto, pero la más importante se ha dado en Atrofia Muscular Espinal, para lo que tienen un fármaco ya aprobado con muy buenos resultados”, aclara Díaz.

No obstante, en opinión de este especialista, “es necesario más inversión de los estamentos públicos, para una mejor financiación en los fármacos que están saliendo, para que los pacientes tengan acceso a los tratamientos, diagnóstico precoz y unidades especializadas. También es necesario que se investigue más. Necesitamos más ayuda para mejorar investigación, dotar de más medios, contratos, etc.”.

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades que se calcula que afectan a más de 60.000 personas en España, unos 3.000 afectados en Canarias y que aún no disponen de tratamiento efectivo. Son de naturaleza progresiva y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular.

Enfermedades como las distrofias musculares, las atrofias musculares espinales, la miastenia, las miotonías, la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) y otras tipologías se engloban bajo el término de enfermedades neuromusculares. Son de origen genético, generan discapacidad motora y más del 50% aparecen en la infancia.

Dar visibilidad

“Las enfermedades neuromusculares existen, y necesitamos la ayuda de toda la sociedad para dar visibilidad a estas patologías y lograr así mayor implicación en la investigación de nuevos tratamientos y en crear medidas que garanticen la inclusión social. Se va avanzando, pero faltan fondos para la investigación, y esa es una de nuestras principales reivindicaciones”, asegura el responsable de la Federación ASEM.

Para ello, según él, “es fundamental la investigación de estas patologías, no es un lujo es una necesidad, y como tal debe ser reivindicada. Otro gran reto lo supone el conseguir que todas las personas afectadas tengan acceso a los tratamientos con independencia de la comunidad donde residan”.

El Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares 2019 está reconocido como acto de interés sanitario por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y cuenta con el aval social de la SEN (Sociedad Española de Neurología).

Esta iniciativa ha contado con la colaboración del Cabildo de Gran Canaria, Real Patronato sobre Discapacidaddel que Vidas Insuperables es Medio Colaborador, INFECAR, Biogen, PTC Therapeutics, Obra Social La Caixa, Sanofi Genzyme, y Pfizer.

En esta ocasión, el Congreso Nacional se ha celebrado por primera vez en Las Palmas de Gran Canarias, para lo que se ha contado con la colaboración de Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASENECAN).