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El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y los efectos que provoca podrían ser contrarrestados con un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Ha sido identificado en 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.

“La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y de Baltimore EEUU, así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher”, subrayó la doctora Pujol.

DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.

En el laboratorio de la doctora Cristina Pujades (UPF, Barcelona), los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, que presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Estos efectos se corrigieron con un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica.

“Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento”, añadió la doctora Pujol.

La investigación ha sido publicada en la revista de alto impacto ‘Journal of Clinical Investigation’ y ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el Ciberer y ELA-España.