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Defectos genéticos llevan a diagnósticos erróneos de síndrome de intestino irritable

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Investigadores del Centro de Investigación bioGUNE (CIC bioGUNE) han desvelado que la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa puede diagnosticarse erróneamente como síndrome del intestino irritable en algunos pacientes. Este síndrome puede ser causado por defectos genéticos y mala absorción de carbohidratos.

El estudio, realizado por un equipo internacional co-dirigido por el profesor de investigación Ikerbasque Mauro D’Amato, ha estudiado a un paciente adulto con una larga historia de síndrome del intestino irritable, y ha encontrado mutaciones en el gen que codifica la sacarosa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa dietética y el almidón.

El análisis sugiere que los defectos genéticos en la digestión de carbohidratos pueden ser mal diagnosticados como síndrome del intestino irritable en algunos pacientes, como el caso del adulto estudiado, tal como han informado en un comunicado fuentes de CIC bioGUNE.

El síndrome del intestino irritable es el trastorno gastrointestinal más común y afecta a más del 10% de las personas a nivel mundial con síntomas que incluyen dolor abdominal, gases, diarrea y estreñimiento. La causa que ocasiona el síndrome del intestino irritable es en gran parte desconocida, lo que dificulta el desarrollo de un tratamiento efectivo para muchos pacientes.

Los exámenes adicionales, incluida la medición de la actividad enzimática de la sacarosa-isomaltasa en el paciente, su respuesta parcial a una dieta reducida en sacarosa y almidón, y una remisión total después de la terapia de reemplazo enzimático con sacrosidasa, llevaron al equipo a revisar el diagnóstico de síndrome del intestino irritable y a concluir que se trataba de una deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.

Según ha explicado Mauro D’Amato, «la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es poco habitual y está causada por defectos genéticos en la enzima sacarosa-isomaltasa, que conducen a la mala absorción de carbohidratos debido a la sacarosa y el almidón mal digeridos. Estas moléculas se acumulan en la parte inferior del intestino, donde son fermentadas por bacterias que causan diarrea, dolor abdominal e hinchazón».

Investigaciones anteriores del equipo también habían demostrado que las variantes defectuosas de la sacarasa-isomaltasa aumentan el riesgo de síndrome del intestino irritable, por lo tanto, las alteraciones genéticas de esta enzima pueden tener un papel más amplio en una gama mayor de manifestaciones clínicas que van desde el síndrome del intestino irritable leve hasta la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa grave.

En este sentido, el investigador ha explicado que, «en una pequeña fracción de los pacientes con síndrome del intestino irritable, los síntomas podrían deberse a cambios en el ADN en el gen de la sacrosa-isomaltasa».

En su opinión, estos cambios pueden detectarse mediante técnicas modernas de secuenciación a un coste relativamente bajo, ya que la disponibilidad de opciones de tratamiento efectivas para estos pacientes (SSRD o terapia de reemplazo enzimático, ndr) sugiere que se puede buscar su perfil genético, especialmente cuando los factores dietéticos parecen desencadenar los síntomas».