Un consorcio internacional de cerca de 500 científicos han descubierto en la tercera fase del proyecto ‘Encode’ que el cuerpo humano está compuesto por sólo cinco grandes grupos diferentes de células y cuyos resultados han sido publicados este miércoles en la revista ‘Nature’.
Los científicos realizaron cerca de 6.000 experimentos para identificar más de 900.000 candidatos a ser elementos reguladores del genoma humano y más de 300.000 del genoma del ratón, los cuales pueden explorarse a través de un nuevo recurso online.
El profesor Thomas Gingeras, cuyo equipo del Cold Spring Harbor Laboratory (CHSL) ha contribuido al proyecto ‘Encode’ desde sus inicios, explicó que «cuando completamos el primer borrador del genoma humano, quedó claro que, si bien teníamos la secuencia primaria del genoma, o teníamos un borrador del mismo… necesitábamos tener una anotación para el genoma. Sabíamos dónde estaban ubicados los genes, pero la localización de los mecanismos reguladores en el genoma estaba significativamente subdesarrollada «.
Financiado por el National Human Genome Research Institute estadounidense, ‘Encode’ fue lanzado en 2003, poco después de la primera secuenciación completa del genoma humano. Sus investigadores están desarrollando un catálogo completo de los elementos funcionales de los genomas de humanos y de ratón: densos conjuntos de genes codificadores de proteínas, genes no codificadores y elementos reguladores.
Miles de investigadores en todo el mundo se han valido de los datos de ‘Encode’, utilizándolos para arrojar luz sobre la biología del cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la genética humana, entre otros temas.
Los investigadores han comprobado que los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción fundamentales, a partir de los cuales se «ensamblan» los tejidos y órganos del cuerpo humano. Basándose en la expresión de estos genes, los autores de este estudio estimaron la composición celular de los tejidos, y descubrieron que esta composición refleja los rasgos fenotípicos de los tejidos y cambia con la edad, el sexo y los estados de enfermedad.
CARACTERIZAR LA ENFERMEDAD
En este sentido, el investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) y uno de los coautores, Manuel Muñoz Aguirre, destacó que «comprender cómo estos cinco grupos de células componen el tejido humano es un primer paso para ayudar a caracterizar la enfermedad».
Por ejemplo, añadió, «si estudiamos un grupo de individuos sanos, tenemos una idea de cómo se comportan las células en estos grupos. Luego, cuando estudiamos un grupo de individuos afectados por enfermedades, podemos observar las diferencias en los niveles de estas células. Por lo tanto, este es un punto de partida para comprender qué podría salir mal durante la enfermedad a nivel celular».
(SERVIMEDIA)
