Un niño y una mujer adulta explican en un documental qué es el SHUa, la enfermedad ultra rara que padecen

Óscar y Macarena son dos de las 600 personas diagnosticadas en España con el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa). Son un niño y una mujer adulta que protagonizan ‘Quedarse para vivir’, un documental que se estrenará mañana lunes en la Filmoteca de Barcelona con el objetivo de acercar esta enfermedad ultra rara a la sociedad.

La obra describe el día a día de estos pacientes, que consiguen salir adelante gracias a un diagnóstico certero y a un tratamiento acertado a tiempo. En él aparecen también los médicos, indispensables en la administración de los fármacos y en el correcto seguimiento del tratamiento, y varios familiares.

Dirigido por Ander Duque, cuenta con el apoyo de la farmacéutica Alexion y con la colaboración de los equipos médicos del Hospital 12 de Octubre de Madrid y del Vall d´Hebron de Barcelona.

En declaraciones a Servimedia, el nefrólogo Mikel Blasco, del Clinic de Barcelona, explicó que el SHUa es una enfermedad ultra rrara, «con una incidencia estimada de dos casos por millón de habitantes». En España hay unos 600 personas con esta enfermedad, «que es potencialmente mortal si no se diagnostica y trata de forma adecuada».

El SHUa aparece cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso. Ello provoca daños en los vasos sanguíneos más pequeños, los que llegan a los órganos, que al no recibir riego se atrofian.

Los más afectados suelen ser los riñones, seguidos del cerebro, aunque también puede causar daños en el sistema digestivo y en el hígado.

Por ello, los primeros síntomas se relacionan con un cansancio excesivo, «fruto de la anemia», y si no reciben medicación, los pacientes entran en diálisis y precisan trasplantes, pueden sufrir hictus.

Según Blasco, en la actualidad existe un medicamento que aunque no cura la enfermedad, sí combate sus síntomas y evita el daño en los vasos sanguíneos.

De un 90% de pacientes que podrían fallecer, «hemos pasado a un 5%», aseguró. Si se diagnostica y trata a tiempo, «podemos evitar daños en los órganos e incluso recuperar las lesiones», agregó el doctor.

La clave se encuentra pues en el diagnóstico, que se obtiene de forma diferencial «tras descartar otras patologías con síntomas parecidos».

MÁS FONDOS

«Carecemos de un biomarcador que permita el diagnóstico con un solo análisis», señaló Blasco.

Por ello, hacen falta fondos para la investigación, así como para asegurar la disponibilidad del tratamiento en todos los hospitales y avanzar en el desarrollo de medicamentos.

En la actualidad, se administra por vía infravenosa en el hospital cada 15 días. Por eso, los afectados y los médicos que los tratan subrayan que «sería ideal conseguir un tratamiento menos invasivo».

SERVIMEDIA