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Identifican alteraciones genéticas en tumores cerebrales en niños mediante un análisis de sangre

Científicos españoles identificaron alteraciones genéticas en tumores cerebrales de difícil acceso o inoperables en pacientes pediátricos mediante un análisis de sangre. El estudio se publicó en la revista ‘Cancers’.

La principal conclusión de este hallazgo científico reside en que se demuestra que, mediante el análisis en biopsia líquida, se podrán identificar las alteraciones genéticas de estos tumores, “de forma rápida y sin ningún riesgo para el paciente”, y así plantear tratamientos personalizados, lo cual es “especialmente relevante” en casos en los que las alternativas son reducidas, según indica en un comunicado HM Hospitales.

El estudio contó con la participación de un grupo multidisciplinar de investigadores básicos y clínicos de la Fundación HM y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). El proyecto de investigación se inició hace 3 años gracias, en parte, a la financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Intheos, y la indispensable colaboración de pacientes y familiares de hospitales públicos y privados.

RESULTADOS

El resultado del estudio publicado en ‘Cancers’ abre las puertas a nuevas posibilidades para la obtención de técnicas de diagnóstico menos invasivas. “Ya se había demostrado que se podían encontrar mutaciones de tumores cerebrales pediátricos a partir de líquido cefaloraquídeo. Sin embargo, este tipo de fluido no es fácilmente accesible, y extraerlo sólo con objeto de poder encontrar alguna alteración molecular del tumor implica un riesgo importante para el paciente, de manera que sólo se puede extraer cuando el médico lo considera necesario por la condición clínica del paciente “, señala la doctora Blanca Lopez-Ibor, directora de la Unidad de Hematología y Oncología Pediátrica de HM Hospitales.

El origen de este descubrimiento se cimenta en solucionar un problema que limita la utilización de la biopsia líquida, como fuente de marcadores, de forma extendida a todos los tumores.

El siguiente paso en esta investigación es lograr datos más robustos que corroboren y amplíen las conclusiones alcanzadas. “Por suerte, estos tumores tienen una incidencia baja en la población. Sin embargo, al mismo tiempo, esto hace más difícil conseguir un número de pacientes que permita un estudio robusto, con un número de pacientes suficientemente alto. Será necesario articular la colaboración de varios hospitales de referencia para conseguir un número de muestra significativo”, asegura el doctor Ángel Ayuso, director científico de la Fundación HM.

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