Un niño de seis años nacido en Almería se recupera de una enfermedad muscular degenerativa, que hasta ahora era mortal, gracias a un estudio internacional y una terapia muscular.
Su pediatra, Javier Aguirre, le diagnosticó la enfermedad cuando apenas tenía dos años y medio. Sus padres acudieron al hospital al ver que tenía dificultades para hacer movimientos que antes realizaba con facilidad, según cuenta ‘La Voz de Almería’. A los tres años, tuvo que utilizar una silla de ruedas.
Sus médicos le detectaron una enfermedad muy poco común a nivel genética causada por un déficit de una proteína TK2 que le provocaba una disfunción muscular progresiva y que hasta ahora resultaba mortal en muy poco tiempo.
Esta disfunción progresó rápidamente y en poco tiempo el menor tenía dificultades para andar, levantar las piernas y manos, incluso para tragar.
Este niño comenzó el tratamiento mediante la administración oral de los nucleósidos timidina y desoxicitidina. Su pediatra afirma que estos nucleósidos son «los ‘ladrillos’ que faltan al ADN mitocondrial» y al pequeño le aportaron una «grandísima cantidad de ‘piezas’. Gracias a ello ha empezado a mejorar».
Con este tratamiento «sus músculos han cogido fuerza, ha vuelto a hablar y a mover la cabeza, las piernas e incluso es capaz de ponerse de pie”, algo que era imposible hasta hace unos meses.
Ahora su pediatra es muy optimista sobre su futuro y no duda en que pueda volver a andar pronto. «Su evolución ha sido espectacular», señala Aguirre.
El mencionado estudio, en el que han participado 16 pacientes, ha sido liderado por investigadores de Barcelona, Sevilla y Nueva York y ha sido publicado en ‘Annals Of Neurology’. El pediatra espera que el tratamiento pueda generalizarse pronto y sea administrado como complemento alimenticio.
