Enfermedades raras

Fundación Bamberg

Fundación Bamberg

Su nombre, Bamberg, además de una preciosa e histórica ciudad alemana, es el nombre de un médico del año 800 d.c.Él decía que la enfermedad puede ser beneficiosa para el hombre, cuando abre sus endurecidos sentidos, y la salud peligrosa que invariable le incita a cometer nuevas y continuas rebeldías". Recomienda cuidar el cuerpo, mientras la última decisión sobre la salud y la enfermedad corresponde a Dios.

EUPATI - La Academia Europea de Pacientes lanza su principal herramienta de formación -

EUPATI - La Academia Europea de Pacientes lanza su principal herramienta de formación -

Los pacientes ya pueden acceder a la primera biblioteca dinámica sobre I+D biomédica

La Investigación en Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos

La Investigación en Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos

Para poder realizar la investigación desarrollada en el grupo interdisciplinar del hospital Regional de Málaga, fue necesario hacer un esfuerzo importante y emigrar durante más de 2 años a otro país para aprender novedosos procedimientos en un laboratorio de prestigio internacional en Enfermedades raras como el Departamento de Genética Clínica de la Universidad de Rotterdam en Holanda.

SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS

SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS

Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina o CAPS de sus siglas en inglés Cryopyrin Associated Periodic Syndromes.

ASOCIACIÓN D¨GENES

ASOCIACIÓN D¨GENES

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, D´Genes nace el 25 de enero de 2008

Proyecto Arimmora

Proyecto Arimmora

Arimmora  tiene como objetivo examinar los mecanismos biofísicos subyacentes y aclarar la posible relación causal entre la exposición a los campos electromagnéticos de baja frecuencia (ELFMF) y el cáncer, especialmente la leucemia infantil.

La Experimentación Animal

La Experimentación Animal

El uso de los animales como reactivos biológicos en el contexto de la investigación científica ha aportado numerosos beneficios.

LIPODISTROFIAS

LIPODISTROFIAS

Las lipodistrofias son enfermedades heterogéneas que tienen en común la pérdida del tejido adiposo.

NEUROPSICOLOGÍA

NEUROPSICOLOGÍA

La sociedad en la que estamos inmersos, no sólo formando parte sino siendo ella misma, nos requiere un nuevo oído para facilitar la convivencia, la transformación social y aceptar el nuevo paradigma o la nueva visión de la existencia humana. La convivencia se muestra crispada, ansiosa.

Facebook del programa de radio: Son Enfermedades Raras

La Universidad de Salamanca y la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León firman un convenio

La Universidad de Salamanca y la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León firman un convenio

El acuerdo entre ambas entidades busca potenciar la investigación a través de una nueva línea de trabajo en Innovagenomics, centrada en el desarrollo comercial de paneles genéticos para el diagnóstico de Enfermedades Raras.

DISTROFIAS DE LA RETINA - Retinosis Pigmentaria

DISTROFIAS DE LA RETINA - Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.

FACEBOOK Programa de Radio : Son Enfermedades Raras

SÍNDROME DE POLAND

SÍNDROME DE POLAND

La denominación del Síndrome de Poland es en honor a Sir. Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841. 

SÍNDROME DE MOEBIUS

SÍNDROME DE MOEBIUS

El Jueves 04/02 en el programa de radio "Enfermedades Raras" en Gestiona Radio de 13 a 14 horas, hablaremos del "SÍNDROME DE MOEBIUS". En 1888, Paul Julius Moebius, identificó este síndrome

SÍNDROME DE MOEBIUS

SÍNDROME DE MOEBIUS

En 1888, Paul Julius Moebius, identificó el denominado "Síndrome de Moebius" Definido como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI motor ocular externo, VII facial y otros pares craneales como: XII hipogloso, III motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones"

Centro de Investigación Médica Aplicada ( CIMA)

Centro de Investigación Médica Aplicada ( CIMA)

El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) es una institución de investigación biomédica de la Universidad de Navarra (UNAV)

SÍNDROME DE WOLFRAM

SÍNDROME DE WOLFRAM

El síndrome de Wolfram fue descrito en 1938 por el Dr. J.Wolfram al observar la enfermedad en cuatro de ocho hermanos, que presentaban diabetes mellitus y atrofia óptica.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba un grupo de enfermedades cuyo denominador común es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal de cortisol.

APLICACIONES TECNOLÓGICAS AL SERVICIO DE LA " DEPENDENCIA"

APLICACIONES TECNOLÓGICAS AL SERVICIO DE LA " DEPENDENCIA"

Las nuevas tecnologías aplicadas a las personas en situación de dependencia, ofrecen soluciones de comunicación innovadoras. Las miradas  hablan a través de aplicaciones inteligentes.

EL SÍNDROME DE NOONAN

EL SÍNDROME DE NOONAN

El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. En la mayoria de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante.

Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Cordoba

Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Cordoba

El IMIBIC es uno de los tres institutos en Andalucia acreditados para la investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III

Medicamentos Huérfanos


"Destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de una enfermedad rara, cuyo desarrollo y fabricación no se producen con normalidad debido a su baja rentabilidad económica o su elevado precio"

FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS ( FEGEREC)

FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS ( FEGEREC)

Una Federación gallega que aúna a un grupo de asociaciones con el espíritu sociosanitario como bandera. Servicios personales y asistencia multidisciplinar.

El Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman

Presentan apariencia feliz y muestran fascinación por el agua. Les gusta llevarse objetos a la boca preferiblemente de gomo y/o plástico.

Síndrome de Strumpell-Llorraine

Síndrome de Strumpell-Llorraine

La "parálisis espinal espástica hereditaria" implica cuatro mensajes: a) hereditaria... ésta es la causa; b) espástica... esto es un síntoma; c) espinal... aquí es donde se localiza la enfermedad; d) parálisis... ésta es la consecuencia de la enfermedad.

Dos servicios al servicio del ciudadano: SIO y OBSER

Dos servicios al servicio del ciudadano: SIO y OBSER

Éxito rotundo del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en la Universidad Católica de Murcia. Multitud de participantes en diversas mesas redondas y más de 600 asistentes.

Investigamos para CURAR mejor

Investigamos para CURAR mejor

El Instituto de Oftalmobiología Aplicada de la universidad de Valladolid, un centro de excelencia privado en patologías oftalmológicas. Más de 18.000 consultas y 600 cirujías en los útimos cinco años.

Lesiones cerebrales con intervención integral

Lesiones cerebrales con intervención integral

La Dra. Inmaculada Gómez, Gerente de CEADAC nos hizo una Presentación del CEADAC. El Centro de Referencia Estatal de Atención al Daño Cerebral (Ceadac), de Madrid, es un recurso sociosanitario público para la rehabilitación integral e interdisciplinar de usuarios con daño cerebral adquirido.

El CEDEM y su labor en la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias

El CEDEM y su labor en la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias

Se trata de un organismo sin ánimo de lucro que se encarga de la detección y prevención de metabolopatías congénitas y de la investigación bioquímica y molecular.

FECAMM, una federación sin ánimo de lucro destinada al apoyo de las enfermedades minoritarias

FECAMM, una federación sin ánimo de lucro destinada al apoyo de las enfermedades minoritarias

Desde la federación trabajan contactando pacientes, investigadores y médicos para fomentar el conocimiento, la investigación y la atención sanitaria adecuada de las distintas enfermedades minoritarias.

La ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en un gen.

La ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en un gen.

Este gen mutado es el que codifica la proteína llamada frataxina, provocando una deficiencia en dicha proteína, esencial para la vida de las células.

Síndrome Rubinstein-Taybi, anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío

Síndrome Rubinstein-Taybi, anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío

El Síndrome Rubinstein-Taybi tiene una frecuencia de entre uno de cada 100.000 o 125.000 niños. El también denominado SRT está caracterizado por anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío. La Responsable Unidad de Genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, María Orera; la Presidenta y Vicepresidenta de AESRT, Cristina Fonseca y María Bajón; y la psicóloga de FEDER, Mamen Almazán, han informado acerca de este síndrome en el programa 'Enfermedades Raras' de Gestiona Radio.

El CEAPAT, un centro que ofrece servicios sociales de calidad para atender a las personas en situación de dependencia

El CEAPAT, un centro que ofrece servicios sociales de calidad para atender a las personas en situación de dependencia

Es un centro clave para la promoción, intercambio de conocimiento, formación de profesionales y prestación de servicios de una alta cualificación. Su ámbito de aplicación a nivel estatal no supone un obstáculo en su acceso, sino un elemento de cohesión entre las distintas comunidades autónomas que lo conforman.

Nueva sección: Investigadores españoles de las Enfermedades Raras en el extranjero

Nueva sección: Investigadores españoles de las Enfermedades Raras en el extranjero

La Dra. Noemí Esteras Gallego, investigadora postdoctoral en el Departamento de Neurociencia Molecular del Instituto de Neurología del University College de Londres está trabajando en un proyecto que se centra en el estudio de la demencia frontotemporal.

El Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes

El Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes

Nace desde una estructura coordinada con base multidisciplinar, engranando en su núcleo de trabajo los servicios sanitarios y sociales, generando colaboración entre los diferentes agentes activos, profesionales y pacientes. El fin de la institución es promover e investigar diferentes patologías para aumentar el conocimientos de éstas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aumentando la calidad de los servicios aportados.

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que debuta en los niños a partir del cuarto mes

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que debuta en los niños a partir del cuarto mes

El síntoma más relevante y evidente es una epilepsia que no responde a los fármacos y los niños que lo padecen pueden llegar a tener más de cincuenta crisis epilépticas al día.

El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15

El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15

Como explicó el Dr. Julián Nevado, se trata de una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.

Síndrome de Sjögren una enfermedad autoinmune y sistémica que afecta, sobretodo, a mujeres

Síndrome de Sjögren una enfermedad autoinmune y sistémica que afecta, sobretodo, a mujeres

El Dr. Manuel Ramos Casals, del laboratorio de Investigación en Enfermedades Autoinmunes Josep Font, Servicio de Enfermedades Autoinmunes. Hospital Clínic, Barcelona; el Dr. José Carlos Rosas Gómez de Salazar, jefe de Sección de Reumatología del Hospital Marina Baixa. Villajoyosa (Alicante) y Dña. Mercedes Bachiller Hernández, trabajadora Social de la Asociación Española de Síndrome de Sjögren (AESS) han sido los encargados de aportar datos en el rograma sobre esta enfermedad.

EL SÍNDROME DE LOWE, CONSIDERADO COMO ENFERMEDAD MUY RARA QUE AFECTA SOLO A NIÑOS

EL SÍNDROME DE LOWE, CONSIDERADO COMO ENFERMEDAD MUY RARA QUE AFECTA SOLO A NIÑOS

La Dra. Mónica Fernández Monreal, la Dra. Mercedes Serrano y D. Rafael Álvarez nos ofrecen una visión detallada sobre esta enfermedad, aportando datos, los últimos avances, así como todas las actividades que se realizan para favorecer a los pacientes.

LA ENFERMEDAD DE BEHÇET, UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CUYA CONSECUENCIA FUNDAMENTAL ES UNA VASCULITIS SISTÉMICA

LA ENFERMEDAD DE BEHÇET, UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CUYA CONSECUENCIA FUNDAMENTAL ES UNA VASCULITIS SISTÉMICA

Esta enfermedad, que afecta con más frecuencia a varones de 20 a 40 años, es una enfermedad autoinmune que tiene como consecuencia fundamental la inflamación de las paredes de los vasos sanguíneos, lo que se conoce como vasculitis sistémica. El Dr. Norberto Ortego, el Dr. José de la Mata y D. Gonzalo Aldeanueva nos han hablado sobre esta enfermedad en el programa.

FUNDACIÓN FEDER: LAS DOS PRIMERAS BECAS DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN

FUNDACIÓN FEDER: LAS DOS PRIMERAS BECAS DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN

La Fundación FEDER convocó a las asociaciones para que presentasen proyectos de investigación rigurosos. Tras un aluvión de solicitudes, dos becas de 6.000 € cada una están pendientes de ser adjudicadas.

Existen tres tipos de Niemann- Pick (A, B y C): La C, bioquímica y genéticamente distinta de la A y B

Existen tres tipos de Niemann- Pick (A, B y C): La C, bioquímica y genéticamente distinta de la A y B

Como nos explicó la Dra. Pineda - autoridad mundial en el estudio clínico de esta enfermedad- La "enfermedad de Niemann-Pick" engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva. Existen tres tipos A,B y C.

Ya existe el primer tratamiento genético que se puede comprar en la farmacia

Ya existe el primer tratamiento genético que se puede comprar en la farmacia

El déficit de Lipoproteinlipasa, debido a su frecuencia, está catalogado como 'ultrararo'. Se trata de un trastorno hereditario de naturaleza autosómica recesiva, con una frecuencia aproximada de uno por millón de habitantes. Alrededor del 25% de los individuos afectados desarrollan los síntomas antes del año, y la gran mayoría los presentan en la primera década, influyendo la rigurosidad en la restricción grasa en la dieta.

Una de cada 35 personas son portadoras de Fibrosis Quística

Una de cada 35 personas son portadoras de Fibrosis Quística

Leire tiene cuatro años y su casa de ha transformado en un hospital. Se levanta una hora y media antes de lo normal para recibir numerosos tratamientos. Y su rutina escolar tiene que estar complementada con sus medicamentos. Leire tiene Fibrosis Quística y la mutación delta F508 homocigota. Una enfermedad pulmonar crónica y degenerativa en el que cualquier deterioro se vuelve irreversible.

Información y formación para pacientes

Información y formación para pacientes

El Imserso - Instituto de Mayores y Asuntos Sociales-, es mucho más que los "Viajes del Imserso". Su aportación a la Discapacidad a través del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia ( SAAD) ha significado un cambio sobresaliente en la atención a estas personas. El Imserso cuenta con más de 2.000 profesionales altamente cualificados en 19 centros de atención de distinta tipología, repartidos por toda la geografía española, incluso en Ceuta y Melilla. Además, ofrece más de 1.465 plazas residenciales y 349 de centro de día.

Existen más de 4.000 enfermedades metabólicas

Existen más de 4.000 enfermedades metabólicas

Las enfermedades metabólicas - o errores innatos del metabolismo - son un gran número de enfermedades diferentes producidas cuando falla alguna de las reacciones químicas que tienen lugar en la célula. Hay más de 4.000 enfermedades distintas de este tipo y cada día se diagnostican más. En la Comunidad Europea se estima que entre 20 y 30 millones de personas sufren alguno de estos trastornos.

Más del 40% de las personas con enfermedades raras no dispone de tratamiento

Más del 40% de las personas con enfermedades raras no dispone de tratamiento

Desarrollar un nuevo medicamento supone un riesgo y un coste muy elevado. Y más aún si se trata de una enfermedad rara, ya que carece de una gran muestra para llevar a cabo el trabajo clínico. Según los datos de la Federación Española de Enfermedades raras, tan sólo una de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado. Además, se tarda hasta doce años de media desde la síntesis de un fármaco hasta su comercialización. Una situación contra la que familiares y asociaciones de enfermedades poco frecuentes están luchando.

29 millones de personas en la UE padecen una enfermedad rara

29 millones de personas en la UE padecen una enfermedad rara

La Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de cinco personas de cada 10.000 en la UE. Esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan -o afectarán en algún momento- a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Las especificidades de las enfermedades raras número limitado de pacientes y escasez de conocimientos y especialización al respecto hacen que destaquen como un ámbito con un valor añadido europeo muy alto.

Síndrome Rubinstein-Taybi, anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío

Síndrome Rubinstein-Taybi, anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío

El Síndrome Rubinstein-Taybi tiene una frecuencia de entre uno de cada 100.000 o 125.000 niños. El también denominado SRT está caracterizado por anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío. La Responsable Unidad de Genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, María Orera; la Presidenta y Vicepresidenta de AESRT, Cristina Fonseca y María Bajón; y la psicóloga de FEDER, Mamen Almazán, han informado acerca de este síndrome en el programa 'Enfermedades Raras' de Gestiona Radio.

Las IDP, hasta 200 enfermedades distintas

Las IDP, hasta 200 enfermedades distintas

Ayer jueves, día 19 de marzo, entre las 13 y 14 horas, el programa de radio 'Enfermedades Raras' -dirigido y presentado por Antonio G. Armas en Gestiona Radio (www.gestionaradio.com)-, se dedicó a las 'Inmunodeficiencias Primarias'. Director General de CSL Behring España y Portugal y presidente de la asociación AELMHU, Luis Cruz; la experta en Inmunodeficiencias Primarias, la Doctora Teresa Español Boren; y la secretaria de la asociación AEDIP, Petra Molinero, han explicado el tema en profundidad.