Compartir

Amb aquest temps de gestació, un dels desenvolupaments fonamentals és l'enduriment dels cartílags, que dóna lloc a la formació de l'esquelet. Tot comença per la pelvis i després es van formant al voltant de 200 ossos, que ens donaran forma, ens permetran moure'ns ia més protegiran els nostres òrgans vitals. Però els ossos de Janelly mai van arribar a desenvolupar-se i va néixer sense ossos.

Van passar diversos mesos després del seu naixement als Estats Units abans que els doctors s'adonessin que alguna cosa estava malament. "No creixia, no guanyava pes i des que ella va néixer jo vaig pressentir que ella no venia normal ", va explicar Janet al programa de la BBC, 'Countdown to Life'.

Inicialment, els metges van pensar que no passaria del seu primer aniversari . La nena estava paralitzada al llit, sense moure i connectada a màquines. Diuen els pares que un cop els metges els van dir que li quedaven tot just unes hores de vida i van parlar amb un estudi de fotografia per a treure-li les últimes fotos.

A què es deu aquesta estranya malaltia ? La malaltia de Janelly és una varietat greu de hipofosfatasia , un trastorn genètic hereditari que s'estima afecta un de cada 100.000 nadons nascuts vius.

El nostre esquelet té al voltant de 200 ossos , que ens donen forma, ens permeten moure'ns i protegeixen els nostres òrgans vitals. Unes cèl·lules especials anomenades osteoblasts, són les que formen els nostres ossos amb un procés químic en el qual el cartílag es substitueix per un teixit mineral dur. S i això s'interromp, el cos quedarà tou, no tindrà suport ni molta forma . En el cas de Janelly, el gen que ordena la formació del teixit ossi és defectuós, així que el seu cartílag flexible mai es va convertir en os dur. "Va estar a la vora de la mort moltes vegades" , recorda la seva mare.

I de sobte, hi va haver esperança. "Havíem sentit parlar del medicament però estava en una fase molt primerenca d'experimentació i en aquell moment gairebé no se sabia res sobre el medicament, però tampoc hi havia cap alternativa per a la vida de Janelly", recorden els seus progenitors en una entrevista a la BBC.

El desenvolupament normal dels ossos no passa només dins de l'úter de la mare, sinó que és un procés que dura fins a l'adolescència. Els metges esperaven que el nou medicament aconseguís estimular el cos de Janelly per desencadenar la formació d'ossos.
Després d'una agonitzant espera de sis mesos van tornar a fer una radiografia i van veure un resultat increïble: el medicament havia complert la funció de la proteïna que el cos de Janelly no podia produir naturalment. I la nena havia començat a desenvolupar ossos.

Ara, Janelly té nou anys. Es mou en cadira de rodes i la seva alçada no correspon a la de la seva edat, però els seus ossos no han deixat de créixer. "Veure les radiografies és veure una de les coses més miraculoses que jo he vist com a doctora. Vam veure com els ossos creixien on abans no hi havia res, i va ser una expericencia increïble" , va explicar a la BBC la doctora Simmons, que tracta des del principi de l'agonia a Janelly.