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Se inicia una ambiciosa investigación sobre enfermedades raras, que será coordinada por la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico de Santiago, tras establecer una colaboración científica entre el Centro de Investigación Biomédica en Redes de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Gerencia de Gestión Integrada de Santiago de Compostela, en 19 centros hospitalarios españoles.

?2013 se ha declarado Año de las Enfermedades Raras, y se ha aprobado 1,2 millones de euros para financiar este estudio, que supone un respaldo al avance y conocimiento en el tratamiento de estas dolencias?, dice Luz Couce, investigadora principal del proyecto y pediatra en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico de Santiago.

200 nuevas terapias

Debido a la complejidad para detectar estas enfermedades y su escasa incidencia en la población, el objetivo es que el Consorcio Internacional para Enfermedades Raras (IRDiRC) desarrolle 200 nuevas terapias y diagnósticos para todas estas patologías hasta el año 2020. Una enfermedad rara es aquella que afecta a 5 personas o menos por cada 10.000 habitantes. Cerca de 8.000 enfermedades pueden entrar en esta definición, lo que, llevado a la población general y juntándolas todas, afectan a 1 de cada 17 individuos.

Enfoque en las enfermedades metabólicas

El estudio se llevará a cabo hasta 2015, teniendo como prioridad la promoción de la salud de niños, adolescentes y adultos con enfermedades metabólicas como la homocistinuria y los defectos de metilación, que engloban 15 enfermedades raras. La idea principal es conocer a fondo la situación real de estos trastornos en Europa y mejorar los datos clínicos existentes, para recomendar guías de actuación y cuidado, incluso para la fase neonatal.

La homocistinuria y los defectos de metilación están considerados enfermedades raras porque afectan a una persona de cada 30.000. Sus síntomas aparecen en los primeros meses de vida y es difícil de diagnosticar. Los pacientes están en riesgo de ver reducida su calidad y esperanza de vida porque desarrollan una cantidad de problemas de salud a lo largo de los años, como miopía, alteración en la coagulación sanguínea, alteraciones en la estructura ósea, retraso en el crecimiento y dificultades en el aprendizaje hasta ocasionar retraso mental y problemas de movilidad.