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A pesar de denominarse ?Enfermedades Raras?, estas afecciones son cada día más conocidas y afectan a casi 3 millones de personas en España. Sin embargo, aún queda mucho por hacer tanto en términos de concienciación como en investigación de tratamientos.

Una de estas enfermedades es el cáncer medular de tiroides (CMT), «apenas el 5-10% del total de los cánceres que asientan en la glándula tiroidea se corresponden con carcinomas medulares de tiroides. Para que nos hagamos una idea, se estima que al año, en toda España, se diagnostican aproximadamente entre 50 y 80 pacientes con carcinoma medular de tiroides», explica el doctor Enrique Grande, del servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

A pesar de esta baja incidencia, se trata del segundo tumor maligno de la glándula tiroidea más frecuente después del cáncer diferenciado de tiroides. De hecho, el total de tumores raros de distintos tipos suponen la segunda causa de muerte por cáncer en España, lo que hace fundamental la investigación en este campo. Cerca del 25% de todos los casos de CMT son de origen genético y están causados por una mutación en el protooncogén RET.

«Generalmente suele ser un tumor que aparece con independencia del sexo y suele ser en pacientes jóvenes, hacia los 45 y 55 años. No obstante, tenemos que tener en cuenta que uno de cada cuatro pacientes que son diagnosticados de cáncer medular de tiroides presentan una predisposición genética hereditaria al mismo», apunta el doctor Grande.

«Esto significa que la mutación responsable de este tumor, que ocurre en un oncogén denominado RET, se puede transmitir a los hijos y puede dar lugar a síndromes hereditarios complejos que asocian la formación no sólo de estos tumores de la glándula tiroides sino también tumores de las glándulas adrenales o de las paratiroides».

Tratamiento

Por lo general, su primer síntoma es un nódulo bien delimitado pero indoloro, o una masa en el cuello. En la mayoría de los casos se puede curar con cirugía extirpando la glándula tiroides y los ganglios cervicales, excepto cuando los pacientes desarrollan metástasis o recidivas locales del tumor, es decir, cuando presentan cáncer medular de tiroides avanzado.

Al tratarse de un tumor poco frecuente, los pacientes a menudo disponen de poca información sobre su enfermedad. Por ello, uno de los objetivos de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (AECAT) es cubrir ese vacío.

«Desde AECAT, sabemos la necesidad de información que tienen los pacientes de cánceres poco frecuentes y, entre ellos, se encuentran el medular y el anaplásico. Concretamente en medular estamos desarrollandomateriales informativos que abordan todos los aspectos de este tipo de tumor, desde la cirugía y la genética, tan importante en las formas hereditarias, hasta los nuevos tratamientos que surgen en elmanejo de estos carcinomas. Es información para pacientes con un lenguaje sencillo y comprensible», explica Cristina Chamorro, presidenta de AECAT.

Para contribuir a esta labor, la biofarmacéutica AstraZeneca, también centrada en la investigación sobre el CMT, ha elaborado un libro que solventa gran parte de las preguntas de los pacientes que acaban de ser diagnosticados del citado cáncer. «Hasta ahora, había muy poca información sobre sus peculiaridades.

Por ello, desde AECAT intentamos dar respuesta a las dudas que nos llegan de estos pacientes con la colaboración de los especialistas, así como asesorarles a nivel informativo, psicológico y social. Quienes tienen este tumor no deben estar mal informados o asesorados por el hecho de ser un cáncer poco frecuente», concluye Chamorro.