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Con ese tiempo de gestación, uno de los desarrollos fundamentales es el endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto.Todo empieza por la pelvis y después se van formando alrededor de 200 huesos, que nos darán forma, nos permitirán movernos y además protegerán nuestros órganos vitales. Pero los huesos de Janelly nunca llegaron a desarrollarse y nació sin huesos.

Pasaron varios meses tras su nacimiento en Estados Unidos antes de que los doctores se dieran cuenta de que algo estaba mal. “No crecía, no ganaba peso y desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal“, contó Janet al programa de la BBC, 'Countdown to Life'.

Inicialmente, los médicos pensaron que no pasaría de su primer cumpleaños. La niña estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas. Cuentan los papás que una vez los médicos les dijeron que le quedaban apenas unas horas de vida y hablaron con un estudio de fotografía para sacarle las últimas fotos.

¿A qué se debe esta extraña dolencia? La enfermedad de Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos.

Nuestro esqueleto tiene alrededor de 200 huesos, que nos dan forma, nos permiten movernos y protegen nuestros órganos vitales. Unas células especiales llamadas osteoblastos, son las que forman nuestros huesos con un proceso químico en el que el cartílago se sustituye por un tejido mineral duro. Si esto se interrumpe, el cuerpo quedará blando, no tendrá apoyo ni mucha forma. En el caso de Janelly, el gen que ordena la formación del tejido óseo es defectuoso, así que su cartílago flexible nunca se convirtió en hueso duro.“Estuvo al borde de la muerte muchas veces”, recuerda su madre.

Y de repente, hubo esperanza. “Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación y en aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly”, recuerdan sus progenitores en una entrevista a la BBC.

El desarrollo normal de los huesos no ocurre sólo dentro del útero de la madre, sino que es un proceso que dura hasta la adolescencia. Los médicos esperaban que el nuevo medicamento lograra estimular el cuerpo de Janelly para desencadenar la formación de huesos.
Después de una agonizante espera de seis meses volvieron a hacer una radiografía y vieron un resultado increíble: el medicamento había cumplido la función de la proteína que el cuerpo de Janelly no podía producir naturalmente. Y la niña había empezado a desarrollar huesos.

Ahora, Janelly tiene nueve años. Se mueve en silla de ruedas y su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no han dejado de crecer. “Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una expericencia increíble”, contó a la BBC la doctora Simmons, que trata desde el principio de la agonía a Janelly.