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BARCELONA, 28 (EUROPA PRESS)

El análisis genómico de diferentes metástasis cerebrales, en el marco de un estudio en el que han participado el Hospital Universitario Vall d'Hebron y el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO), ha identificado mutaciones comunes que podrían convertirse en dianas terapéuticas viables para el tratamiento.

Según el estudio, que publica la revista 'Cancer Discovery', muchas metástasis cerebrales evolucionan de forma independiente y pueden desarrollar alteraciones genéticas comunes que no se detectan en las biopsias de tumor primario, una circunstancia que sucede en un 53% de los casos analizados.

Del estudio se desprende que muchas de estas mutaciones genéticas se asocian a la sensibilidad a determinadas proteínas –PI3K, AKT, mTOR, CDK– y a los inhibidores de HER2 y EGFR.

Teniendo en cuenta que los tratamientos para las metástasis cerebrales se diseñan a partir de una muestra de tumor primario, el estudio identifica mutaciones genéticas que no se habían detectado hasta ahora, que son comunes en la mayoría de metástasis y las asocia con grupos de proteínas que podrían convertirse en dianas terapéuticas viables para nuevos tratamientos dirigidos.

TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS

El jefe del Servicio de Oncología Médica de Vall d'Hebron y director del VHIO, Josep Tabernero, ha sostenido que la información del estudio “abre la puerta a poder diseñar en el futuro tratamientos más personalizados para los pacientes con metástasis cerebrales, una situación clínica que actualmente tiene muy mal pronóstico y para la que no se dispone de tratamientos muy eficaces”.

Tabernero ha explicado que se tiene que seguir investigando en esta línea “para confirmar que pueden convertirse en dianas terapéuticas válidas para el tratamiento”.

En el 53% de los casos analizados en el estudio –86 metástasis cerebrales, tumores primario y tejido normal– los investigadores han observado una alteración genética no detectada en la biopsia del tumor y, en la mayoría de estos casos, están asociadas a una mayor sensibilidad a diferentes grupos de proteínas.

El profesor del Icrea y director de Investigación Translacional del VHIO, Joan Seoane, ha afirmado que el hallazgo de que las mutaciones genéticas cerebrales pueden ser diferentes de las del tumor primario del que deriva “comporta un nivel añadido de complejidad a la hora de conocer las características de la enfermedad”.

“Si solo tenemos información del tumor primario, no sabremos qué características tiene la metástasis cerebral y cómo tratarla”, ha sostenido Seoane.

Los investigadores detectaron que las alteraciones que afectan a la familia de proteínas CDK eran comunes en toda la serie de casos, con 71 alteraciones en 48 casos, que se producían en diez de los once genes evaluados.

De las 71 alteraciones, 44 fueron compartidas, siete estaban presentes solo en la muestra primaria y 20 estaban únicamente en la muestra de tejido de la metástasis.

En lo que respecta a las mutaciones que afectan las proteínas PI3K, AKT y mTOR, también eran frecuentes, con 43 alteraciones en 37 casos que se producen en diez de los quince genes evaluados; de las 43 alteraciones, 24 fueron compartidas, cinco solo se detectaron en las muestras primarias y 14 únicamente en las muestras de tejido.

El estudio también ha revelado mutaciones que predicen la sensibilidad a los inhibidores de EGFR y de HER2 en 26 casos, en dos de los cuatro genes evaluados.

Las metástasis cerebrales, especialmente las que proceden de melanomas y carcinomas de pulmón y de mama, son el tumor más frecuente en el cerebro, y cada año se diagnostican 200.000 casos solo en Estados Unidos y la media de supervivencia oscila entre los 3 y los 27 meses después de la diseminación metastásica en el cerebro.