sábado, 15 agosto 2020 16:25

Pruebas prenatales no invasivas pueden detectar el cáncer temprano en las madres

MADRID, 8 (EUROPA PRESS)

Cada vez se emplea más la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) para los trastornos cromosómicos fetales para detectar alteraciones como el síndrome de Down. La NIPT examina el ADN del feto en la sangre de la madre, por lo que no conlleva el riesgo de aborto involuntario presente en métodos de pruebas invasivas. Ahora, investigadores han encontrado otra ventaja de este test: puede detectar cánceres maternos en una etapa temprana, antes de que aparezcan los síntomas.

El estudio que revela este hallazgo se presenta este sábado en la Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana y se publica simultáneamente en la revista 'JAMA Oncology'. La autora Nathalie Brison, del laboratorio de Citogenética Clínica en el Centro de Genética Humana de la UZ Lovaina, en Bélgica, explicará que el equipo se propuso aumentar la precisión de la prueba NIPT con el fin de superar algunos de los problemas técnicos que puedan hacer llegar a resultados falsos positivos o falsos negativos en el examen de alteraciones cromosómicas en el feto.

El síndrome de Down o la trisomía 21 es la anomalía cromosómica más frecuente y ocurre en aproximadamente uno de cada 700 bebés nacidos vivos. El riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se eleva abruptamente a partir de los 36 años. “Por lo tanto, creemos que es importante mejorar la precisión de la prueba”, apunta Brison.

“A pesar de que es muy fiable, creíamos que podíamos hacerlo aún mejor y al conseguirlo, podríamos también detectar otras anomalías cromosómicas, aparte de los síndromes de trisomía tradicionales –Down, de Edward (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13)–. Con la nueva prueba adaptada en más de 6.000 embarazos y analizando otros cromosomas, identificamos tres alteraciones genómicas diferentes en tres mujeres que no podían estar vinculadas tanto al perfil genómico materno como fetal. Nos dimos cuenta de que las anomalías se parecían a las que se encuentran en el cáncer y se derivó a las mujeres a la unidad de oncología”.

Un examen más detallado, incluyendo la exploración por imagen de resonancia magnética (MRI) de todo el cuerpo e investigaciones patológicas y genéticas, reveló la presencia de tres cánceres diferentes en etapa temprana en las mujeres: un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y un linfoma de Hodgkin. Aunque esta incidencia está dentro del rango que se espera de la población normal (uno por 1000-2000 personas en mujeres de entre 20 y 40 años de edad), sin NIPT, hubiera sido poco probable que se detectaran estos cánceres hasta que se convirtieran en sintomáticos y, por lo tanto, en una etapa muy posterior.

“Teniendo en cuenta el mal pronóstico de algunos tipos de cáncer cuando se detectan después y dado que sabemos que es posible y seguro tratar la enfermedad durante el embarazo, se trata de una importante ventaja añadida de NIPT”, comenta el investigador principal, el profesor Joris Vermeesch, jefe del Laboratorio de Citogenética e Investigación Genómica en Lovaina.

“Durante el embarazo, los síntomas relacionados con el cáncer también pueden estar enmascarados, como fatiga, náuseas, dolor abdominal y pérdida de sangre vaginal, que son fácilmente interpretables como una parte normal de estar embarazada. NIPT ofrece una oportunidad para la detección precisa de las mujeres con alto riesgo de cáncer, lo que nos permite superar el reto del diagnóstico precoz en mujeres embarazadas”, añade.

Dos de las tres mujeres diagnosticadas fueron tratadas, una de ellos durante su embarazo, dando a luz posteriormente a una niña sana. La tercera tenía una enfermedad indolente que no se consideró que tuviera necesidad de tratamiento en esa etapa. El seguimiento de las mujeres tratadas mostró que NIPT tenía la ventaja adicional de permitir monitorizar la eficacia del tratamiento y los investigadores fueron capaces de ver que los perfiles cromosómicos se normalizaron durante y después de la quimioterapia.

Como el procedimiento consiste en examinar los cromosomas distintos de 13, 18 y 21, se informó a las mujeres que participaron sobre la posibilidad de hallazgos fortiutos. “Sin embargo, nuestro estudio alimenta el debate ético sobre si se debe o no informar de los hallazgos casuales a los pacientes y también tiene implicaciones para los debates políticos vigentes en materia de reembolso y financiación de NIPT por los sistemas nacionales de atención de la salud”, plantea el profesor Vermeesch.

Los resultados sugieren que NIPT podría permitir la detección de los cánceres presintomáticos no sólo en las mujeres embarazadas, sino más ampliamente. “Ahora sabemos que es posible ofrecer la detección precisa de los cánceres cromosómicamente desequilibrados a la población en general a través de métodos de detección de mínima invasión”, dice Brison.

“La normalización del perfil de NIPT en estos pacientes después del tratamiento indica que también podemos medir la respuesta al tratamiento tan pronto como después de la primera administración de la quimioterapia. Por supuesto, se requieren estudios de mayor escala para validar estos resultados aún más, pero estamos seguros de que hemos dado un paso importante hacia la posibilidad de una detección del cáncer a gran escala, eficaz y no invasiva en una etapa temprana”, concluye.