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MADRID, 24 (EUROPA PRESS)

Investiadores del Instituto Salk, en la Jolla, California, Estados Unidos, han desarrollado una técnica simple para eliminar mutaciones mitocondriales de óvulos o embriones tempranos, lo que tiene potencial para evitar que los bebés hereden enfermedades mitocondriales, como se informa en un artículo sobre este enfoque que se publica este jueves en 'Cell'.

Para miles de mujeres de todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo y se pasan exclusivamente de la madre al niño.

Las mujeres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales se han basado generalmente en el diagnóstico genético preimplantacional para recoger los embriones más sanos, pero eso no es garantía de dar a luz un bebé sano.

“En la actualidad, no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales –dice el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte, profesor en el Laboratorio de Expresión Génica de Salk y titular de la Cátedra Guillemin Roger–. Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para las portadoras de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la patología”.

Las células vivas pueden tener cientos o incluso miles de mitocondrias, cada una de las cuales contiene su propio ADN, una pequeña colección de 37 genes que son esenciales para la función de los orgánulos. Las mutaciones en estos genes cruciales pueden causar una amplia gama de enfermedades y pueden conducir a la muerte en el nacimiento, una esperanza de vida de sólo unos pocos años o síntomas devastadores durante décadas.

“La mayoría de los enfoques actuales están tratando de desarrollar tratamientos para pacientes que ya sufren de estas enfermedades”, añade Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. “En lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones en el desarrollo temprano”, relata.

Izpisúa Belmonte y sus colegas recurrieron a dos tipos de moléculas: endonucleasas de restricción y nucleasas tipo activadores de transcripción (TALENs). Estas nucleasas pueden ser diseñadas para cortar hebras específicas de ADN, actuando como una especie de “tijeras moleculares”. El equipo de Salk diseñó nucleasas para cortar sólo el ADN mitocondrial que contenía las mutaciones específicas que causan enfermedades en los óvulos o embriones, dejando las mitocondrias sanas intactas.

“Puede que no seamos capaz de eliminar el cien por cien de las copias mutadas de ADN mitocondrial –plantea Pradeep Reddy, otro investigador asociado en el laboratorio Izpisúa Belmonte y primer autor del nuevo documento–. Pero no es necesario eliminar todas las copias mutadas: sólo reducir el porcentaje significativamente lo suficiente puede prevenir la enfermedad en la próxima generación”.

Como prueba de concepto, los científicos, utilizando ratones que contienen dos tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en óvulos como en embriones de una célula. Los ratones bebé generados por este enfoque se desarrollaron normalmente a la edad adulta, además de que este método permitió reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales humanas.

En Reino Unido, los legisladores han aprobado recientemente el uso de otra tecnología conocida como reemplazo mitocondrial para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales. “La aplicación clínica de nuestra técnica no requiere óvulos de donantes –destaca Ocampo–. Estamos realizando una única inyección en el óvulo o embrión unicelular del paciente, que es técnicamente más fácil que el reemplazo mitocondrial”. Estos expertos están ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnología a la clínica en los óvulos y los embriones humanos.