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MADRID, 6 (EUROPA PRESS)

Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas, es decir malformaciones del corazón presentes desde el nacimiento. Conocer más sobre su desarrollo ha sido el objetivo de un estudio, publicado en la edición digital de 'Nature', que concluye que las estructuras celulares llamadas cilios desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de estos defectos cardiacos.

Ecografías fetales de más de 87.000 ratones que fueron expuestos a las sustancias químicas que pueden inducir mutaciones genéticas aleatorias permitieron a biólogos norteamericanos a identificar mutaciones asociadas con una cardiopatía congénita en 61 genes, muchos no conocidos previamente como causantes de la enfermedad.

Los resultados son la culminación de un esfuerzo por encontrar los determinantes genéticos de la enfermedad cardiaca estructural en el programa 'Bench to Bassinet', puesto en marcha hace seis años por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, liderado por la investigadora principal Cecilia Lo, profesora y directora del Departamento de Biología del Desarrollo en la Escuela de Medicina de Pitt.

“Este proyecto nos ofrece nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados en el desarrollo del corazón –afirma Lo–. Los genes y las vías identificadas en nuestro estudio tienen importancia clínica para investigar las causas genéticas de la enfermedad cardiaca congénita en los pacientes”.

Para el trabajo, el equipo de Lo cruzó ratones expuestos a productos químicos que podrían crear mutaciones genéticas aleatorias, lo que produjo 87.355 embarazos. Los investigadores exploraron cada feto con ultrasonido no invasivo y detectaron más de 3.000 casos independientes de defectos congénitos del corazón, todos incompatibles con la vida. Se secuenciaron los genes de los animales mutantes y compararon con los de la descendencia no afectada para identificar 91 mutaciones recesivas en 61 genes.

“Nos sorprendió ver que muchos de estos genes estaban relacionados con los cilios o la señalización celular de cilios transducidos”, subraya Lo. “Estos hallazgos sugieren que los cilios desempeñan un papel central en la regulación del desarrollo del corazón, incluyendo patrones de asimetría izquierda-derecha en el sistema cardiovascular crítico para la oxigenación eficiente de la sangre”, concreta.