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MADRID, 7 (EUROPA PRESS)

Un equipo de investigadores describe los riesgos de cáncer de mama de uno de los genes potencialmente más importantes asociados con el cáncer de mama después de los genes BRCA1/2 en la edición de este miércoles de 'New England Journal of Medicine'. Así, alerta de que las mujeres con mutaciones en el gen PALB2 tienen, en promedio, un tercio más de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a la edad de 70 años.

En un estudio gestionado por el Grupo de Interés Internacional en PALB2 y financiado por el Consejo Europeo de Investigación, el 'Cancer Research UK' y otras instituciones internacionales, un equipo de investigadores de 17 centros de ocho países encabezados por la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, analizó datos de 154 familias sin mutaciones en BRCA1 o BRCA2, entre ellas 362 miembros con mutaciones del gen PALB2.

Las mujeres que portaban mutaciones raras en PALB2 tenían en promedio un 35 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a la edad de 70 años, pero el riesgo dependía mucho de los antecedentes familiares de cáncer de mama donde las portadoras con más familiares afectados por el cáncer de mama registran un mayor riesgo.

Sólo una pequeña proporción de mujeres en todo el mundo llevan estas mutaciones y los autores de esta investigación señalan que se necesitan más estudios para obtener estimaciones precisas de la frecuencia con la que se porta la mutación en la población.

Se sabe que PALB2 interactúa tanto con BRCA1 como BRCA2 y se vinculó por primera vez con el cáncer de mama en 2007. Como es el caso de las mujeres que llevan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, aquellas con alteraciones en PALB2 que han nacido más recientemente tienden a presentar un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que las nacidas antes.

La razón no está clara, pero los investigadores especulan con que puede estar relacionado con factores como la edad más avanzada en el primer parto, familias más pequeñas y mejor vigilancia que lleva a un diagnóstico a una edad más temprana.

“Desde que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los años 90, no se han encontrado otros genes de importancia similar. PALB2 es un candidato potencial para ser 'BRCA3'. Como las mutaciones en este gen son poco comunes, obtener cifras precisas del riesgo sólo es posible a través de grandes colaboraciones internacionales como ésta”, subraya el director del estudio, Marc Tischkowitz, del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido.

“Ahora que hemos identificado este gen, estamos en condiciones de proporcionar asesoramiento genético y consejo. Si se encuentra que una mujer lleva esta mutación, le recomendamos una vigilancia adicional, como el análisis de la mama mediante MRI”, recomienda este experto.

Científicos del Hospital de Addenbrooke, en Reino Unido, que forma parte del 'Cambridge University Hospitals NHS Trust', han desarrollado una prueba clínica para PALB2, que se convertirá en parte de su servicio. Las pruebas clínicas de PALB2 estarán disponible también en otros laboratorios de diagnóstico en todo el mundo.

Hay evidencia de que las células que llevan la mutación PALB2 son sensibles a una nueva clase de fármacos conocidos como inhibidores de la PARP que actualmente están en fase de prueba en los cánceres de mama relacionados con BRCA1/2. Es posible que estos medicamentos también puedan funcionar en el cáncer de mama relacionado con PALB2.

El doctor Antonis Antoniou, del Centro de Cáncer de Epidemiología Genética de la Universidad de Cambridge, añade: “El conocimiento de los genes clave que aumentan significativamente el riesgo de cáncer y estimaciones precisas de riesgo de cáncer en última instancia podrían ayudar a evaluar el riesgo de cáncer de mama de cada mujer y permitir una mejor orientación o vigilancia”.

A ello, el profesor Peter Johnson, jefe clínico del 'Cancer Research UK', añade: “Estamos aprendiendo todo el tiempo acerca de los diferentes factores que pueden influir en las posibilidades de una mujer de desarrollar cáncer de mama. Esta mutación particular no hace a la gente idónea para desarrollar cáncer, pero es otra pieza de información para ayudar a las mujeres a tomar decisiones informadas sobre la forma adecuada mediante la que pueden ayudar a minimizar su propio riesgo”.