Compartir

La conferencia estuvo a cargo de los doctores Alberto Fernández, endocrinólogo, y Esther Paniagua, especialista en formación en Genética. Esta sesión tuvo un enfoque eminentemente práctico en el que se puso en evidencia la utilidad clínica que suponen los estudios genéticos en el paciente diabético, su impacto diagnóstico, pronóstico y terapéutico.

El diagnóstico, la prevalencia y la clasificación de la diabetes se abordaron también en la sesión, ya que solo el 2% de las diabetes corresponden a las de tipo Mody (denominadas así por su nombre en inglés: Maturity onset diabetes of the young). Este tipo de diabetes fue definido por Tattersall en 1974 y se caracteriza por hiperglucemias en ayunas por herencia autosómica dominante, se presentan en menores de 25 años y los afectados no son insulino-dependientes. Se conocen en la actualidad más de 25 genes implicados en este tipo de diabetes en subtipos, siendo las más frecuentes la Mody 2 y la Mody 3.

Los estudios genéticos realizados en casos seleccionados con unos criterios establecidos permiten predecir la evolución de la enfermedad, además de ofrecer un correcto consejo genético, un adecuado seguimiento clínico del paciente y un tratamiento individualizado que supone un ahorro económico para el sistema sanitario.