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Destacan necesidad de protocolos de actuación para abordar enfermedades raras

Valencia, 10 nov (EFE).- Especialistas en enfermedades raras han destacado hoy la necesidad de que existan protocolos de actuación y equipos específicos para abordar estas dolencias, que tienen una baja prevalencia, de menos de cinco casos por cada 10.000 personas, aunque con la característica de que el 80 por ciento tiene una base genética.

La Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) de Valencia celebra hoy y mañana el segundo Simposio de enfermedades raras en la infancia, donde se ha puesto de manifiesto como un diagnóstico precoz y unos planes terapéuticos influyen en la evolución y pronóstico de los afectados.

Las enfermedades raras son aquellas que presentan una prevalencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, y se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre al 6 y 8 % de la población en total.

El Síndrome de Cushing, la Enfermedad de Von Willebrand, Corea de Huntington, el Síndrome de Felty o Granulomatosis de Wegener son algunos ejemplos de estas enfermedades calificadas como raras, según fuentes sanitarias.

La doctora Mary Luz Couce, de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, ha señalado que en la actualidad el diagnóstico y tratamiento "a tiempo" de las enfermedades metabólicas permiten "augurar una reducción sustancial de la morbilidad" y una mejora de las condiciones crónicas que caracterizan la vida longeva.

Según Couce, al tratarse de enfermedades con baja prevalencia e incidencia, y mucha de ellas de difícil diagnóstico y manejo, "es fundamental" que los profesionales dispongan de guías y protocolos de actuación inmediata "tanto ante la sospecha diagnóstica como ante el manejo de una descompensación metabólica que fácilmente pueden presentar".

También se precisa, a juicio de la especialista, de equipos específicos multidisciplinarios por la cronicidad de estas dolencias, la afectación multiórgánica en muchas ocasiones y la necesidad de análisis bioquímicos-genético-moleculares, tanto para el diagnóstico como para el control del seguimiento.

Según Mary Luz Couce, hace 25 años las enfermedades metabólicas se definían como un grupo de trastornos raros, intratables y a menudo letales, pero en la actualidad se consideran "un conglomerado importante de enfermedades agudas que, si bien generan cuadros peligrosos para la vida, son tratables".

Respecto a las posibilidades terapéuticas, en España la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) ha autorizado la comercialización de 27 medicamentos huérfanos, aquellos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras. EFE

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