El síndrome de Néstor y Guillermo, nueva enfermedad rara descubierta en España

El equipo de investigación que dirige el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín ha descubierto una nueva enfermedad rara, que ha denominado síndrome de Néstor y Guillermo, los nombres de los dos únicos pacientes que la sufren en el mundo.

Murcia, EFE 13 de octubre de 2011

En una rueda de prensa previa a una conferencia en la Fundación de Estudios Médicos de Molina de Segura (Murcia), ha explicado que se trata de una forma de envejecimiento prematuro acelerado distinta a todas las conocidas y provocada por un gen mutante que no se había descubierto hasta ahora asociado a ninguna enfermedad humana.

López Otín, Premio Nacional de Investigación en Biología en 2008, ha explicado que la combinación de fármacos que su equipo diseñó para tratar otro síndrome de envejecimiento prematuro, el de Hutchinson-Gilford, "la progeria más devastadora de las que se conocen, está ofreciendo desde hace dos años resultados cuanto menos prometedores en ensayos clínicos con humanos en todo el mundo".

Las investigaciones desarrolladas primero en laboratorio con roedores lograron alargar su longevidad un 25 por ciento.

"Todo comenzó -explica- con un estudio sobre el cáncer que nos llevó a identificar 60 nuevos genes humanos que jugaban distintas funciones en esa enfermedad, lo que demostró que nuestra ignorancia era enorme".

Luego pasaron "de los genes a los genomas y a la generación de modelos modificados genéticamente para estudiar enfermedades humanas desde una perspectiva molecular y funcional diferente", y en una de esas investigaciones hallaron "claves sobre el envejecimiento, que es universal, a todos nos alcanza y a todos nos iguala".

En su opinión, "el diseño bioquímico humano no posibilita la inmortalidad, y el envejecimiento es inexorable como consecuencia de deficiencias moleculares derivadas de los riesgos asumidos hace 700 millones de años en la evolución desde organismos unicelulares a pluricelulares, que llevaron a que la cooperación de más de 200 tipos de células distintas fuera la base de nuestro funcionamiento".

López Otín ha hablado también de otro de sus trabajos en curso, que dentro de unos cuatro años llevará a su equipo a completar el genoma de 500 pacientes con leucemia linfática crónica, un proyecto desarrollado en otros siete países, entre ellos, Canadá, China, Japón y Reino Unido, y relacionado con distintos tipos de cáncer que pretende definir la naturaleza molecular de los tumores.

Según López Otín, se consiguió descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica y las primeras mutaciones en los primeros pacientes investigados, y se descubrió que estas eran recurrentes y se repetían del mismo modo en distintos enfermos, resultados publicados en la revista Nature el pasado julio.

"Hacen falta más de 20.000 genes para construir los millones de reacciones bioquímicas que tienen lugar cada segundo en el ser humano, pero solo es necesaria una única mutación en los 3.000 millones de unidades químicas distintas que tenemos para que la vida se desmorone", ha afirmado.

Preguntado sobre si los recortes presupuestarios derivados de la crisis económica repercutirán en el curso de esas investigaciones, López Otín ha señalado que "el Gobierno ha hecho un esfuerzo por mantener un proyecto del que España debe de sentirse orgullosa, porque esta iniciativa es una de las pocas ocasiones en la historia reciente de la ciencia en la que no ha llegado tarde como país".

No obstante, ha advertido de que "los investigadores deben empezar a llamar a otras puertas, y lograr enviar a la sociedad mensajes positivos con datos concretos respecto a la relevancia de su trabajo para que el mecenazgo se incline hacia la ciencia".

"Lo preocupante -ha concluido- es que el muy digno y muy honesto pero muy humilde trabajo de pequeños grupos y jóvenes científicos de las universidades, las canteras de la ciencia, la esencia fundamental del conocimiento, que no se puede aprender en otro sitio, pueda verse absolutamente arrasado por esta crisis".