Vídeo: Neix el primer nadó en espanya en el que s'ha evitat la distròfia muscular

25 de Marzo de 2010

El passat nou de març va néixer el primer nadó a Espanya en què s'ha evitat la distròfia muscular facio-escpápulo-humeral. Es tracta de Carla, una nena que en néixer va pesar dos quilos i 480 grams i va mesurar 46,5 centímetres. Tant la petita com la seva mare es troben avui en perfecte estat de salut. El nadó va néixer gràcies a un procés de reproducció assistida mitjançant fecundació in vitro a l'Hospital Quirón de Barcelona. La possibilitat que el nadó naixés amb la malaltia, que era del 50%, es va poder evitar gràcies a la tècnica del Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP), que permet detectar anomalies genètiques i cromosòmiques en l'embrió abans de transferir-lo a l'úter matern. Aquesta malaltia està inclosa entre les 7.000 malalties rares descrites. Es tracta d'una patologia hereditària que afecta 1 de cada 20.000 persones i que produeix una debilitat muscular progressiva que afecta la musculatura de la cara, les espatlles i els braços. És, a més, la tercera causa de degeneració dels músculs (miopatia). El centre Reprogenetics ha desenvolupat la tècnica de DGP, que permet detectar l'alteració gènica responsable de la malaltia i aplicar-la als embrions generats per fecundació in vitro per poder diferenciar els embrions afectats dels no afectats. D'aquesta manera es transfereixen a l'úter matern només aquells genèticament lliures de la malaltia. Ara Núria ja gaudeix a casa de la seva filla. Explica que li sembla un miracle perquè ha estat un llarg procés fins a poder quedar embarassada. Abans de començar la gestació va haver de sotmetre's a diferents anàlisis i fins i tot demanar permís a la Generalitat per poder rebre el tractament DGP. Finalment, després de més d'un any d'espera, va aconseguir quedar-se embarassada. A partir d'aquí el procés va ser el d'una gestació normal fins al moment del part que es va produir a la trenta setena setmana de l'embaràs.