El 47% de los pacientes con enfermedades raras no tiene tratamiento

El 47% de los pacientes con enfermedades raras (ER) no tienen tratamiento en España, según los primeros resultados del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), dados a conocer este martes.

Servimedia 27 de febrero de 2018

El 47% de los pacientes con enfermedades raras no tiene tratamiento

El vocal de la Junta Directiva de Feder, José Luis Plaza, aseguró que el estudio ENSERio también ha puesto de manifiesto que "casi el 50% de las personas con ER en España ha sufrido un retraso en el diagnóstico que llega a superar los 10 años en el 20% de los casos".

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana, el representante de Feder también recordó que este estudio pone el foco en el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías y que siguen siendo los desafíos más urgentes para las más de 8.000 enfermedades poco frecuentes.

Una de ellas, denominada síndrome de dolor regional complejo, la sufre Sonia Coso, abogada de profesión que se ha visto obligada a reducir su actividad laboral. Explicó que se trata de una enfermedad neuromuscular que puede aparecer por un traumatismo en brazos o piernas o por una lesión neurológica.

"En mi caso fue por un tumor que tuve en un nervio del pie. Me lo operaron y me lo quitaron pero a partir de ese momento se desarrolló la enfermedad. Consiste en que el cerebro no reconoce que la lesión ya no existe y lanza información errónea de dolor constante, inflamación, cambios en la piel, distrofia y pérdida de musculatura y de hueso. Te impide la movilidad en general".

Al igual que otros afectados por ER, Sonia Coso se tiene que costear su tratamiento y la rehabilitación al no estar financiado por el Sistema Nacional de Salud. "En rehabilitación me gasto unos 800 euros al mes y ahora he tenido que pagar 3.000 euros por dos semanas de tratamiento con estimulación eléctrica transcranel".

Por ello, Feder ha querido poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las ER con su campaña 'Construyamos HOY, para el Mañana'. Este año, según José Luis Plaza, "queremos dar una dimensión más internacional a la investigación para que ésta forme parte del plan de acción de la Organización Mundial de la Salud".

Además, Feder quiere alcanzar con esta campaña algunos objetivos como que todos los pacientes de ER reciban un diagnóstico preciso en un plazo de un año, así como aprobar 1.000 nuevas terapias para estas patologías y el desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.