La Investigación en Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos

Para poder realizar la investigación desarrollada en el grupo interdisciplinar del hospital Regional de Málaga, fue necesario hacer un esfuerzo importante y emigrar durante más de 2 años a otro país para aprender novedosos procedimientos en un laboratorio de prestigio internacional en Enfermedades raras como el Departamento de Genética Clínica de la Universidad de Rotterdam en Holanda.

9 de mayo de 2016

La Investigación en Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos
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En muchos casos por la baja prevalencia estas Enfermedades Raras hemos tenido que realizar un esfuerzo extra para conseguir la financiación destinada por un amplio grupo de agencias públicas, entidades y Fundaciones para conseguir mantener la línea de trabajo a lo largo de los años y llegar hasta los logros alcanzados, y publicados en revistas de primer impacto en sus categorías lo que avala la calidad del trabajo desarrollado y protegido por patentes de invención lo que es una parte importante del trabajo translacional, si se quiere conseguir que un medicamento llegue al mercado.


Después de los muchos esfuerzos empleados en encontrar una nueva diana terapéutica, y en desarrollar los ensayos clínicos que demuestran su eficacia, en la fase actual hemos conseguido transferir la patente que protege el tratamiento desarrollado a una empresa farmacéutica que está encargándose de todos los procedimientos para que se consiga la designación como medicamento huérfano por la EMEA y FDA, que se utilizará para el tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante y dado que su comercialización puede resultar poco rentable por el escaso número de pacientes a los que tratar, su puesta en el mercado por empresas farmacéuticas no lo harían sin medidas de estímulo, y así se han establecido apoyos institucionales para que los afectados por la enfermedad se traten con aquellos fármacos efectivos que demuestren designación de medicamentos "huérfanos" lo que permite una exclusividad en la comercialización durante mayor tiempo que para otros tratamientos de enfermedades prevalentes. Como consecuencia de los costes elevados de la investigación y el desarrollo de nuevas moléculas, la legislación europea proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica con objeto de impulsar la investigación y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

Dado que es difícil encontrar tratamiento para un número significativo de Enfermedades Raras (ER), que se estiman podría oscilar entre 6.000 y 8.000 patologías, conseguir un avance importante para tratar una de ellas es un momento importante que nos permite cierta satisfacción, aunque seguimos empeñados en conseguir tratamiento para otros muchos pacientes con otras patologías en las que se comparte sintomatología. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de 3 millones de personas afectadas. A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades raras del neurodesarrollo infantil comparten algunas características comunes: en general, son enfermedades hereditarias que se inician en edad pediátrica; tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad; presentan gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica, requiriendo un manejo y seguimiento multidisciplinar, que es el reto más importante que hemos abordado y experimentado en el grupo que coordino.

La investigación se ha dirigido a aumentar el conocimiento sobre las bases moleculares de una de estas enfermedades, avanzar en su tratamiento clínico y en su diagnóstico precoz. El impulso en la I+D y los contínuos avances en el ámbito de la biología molecular han conducido al desarrollo y aprobación de un nuevo fármaco huérfano para una patología de baja prevalencia que se espera llegue al mercado a principios del 2017, siguiendo el procedimiento de registro acelerado y promovido por la empresa Advanced Medical Projects.

Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, por lo que han constituido una prioridad en la política de nuestra institución el IBIMA. Creando un grupo de profesionales que trabajan en este campo en Málga, para fomentar una Estrategia en Enfermedades Raras que impulsa una serie de líneas de actuación y objetivos para mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras en Málaga. El objetivo general planteado es impulsar la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras basados en la información y evidencia científica disponible, la excelencia clínica e investigación del más alto nivel. Con esta iniciativa, profesionales y pacientes de Málaga, disponen de un espacio conjunto de intercambio de experiencias de gran utilidad para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras.
En esta Estrategia se han elaborado varios instrumentos para garantizar y promover la formación de profesionales, estudiantes y familias de afectados, junto con la prioridad de optimizar los recursos personales y económicos que permitan una investigación de excelencia en este ámbito, integrando proyectos de investigación colaborativos en red a nivel nacional e internacional, así como la consecución de importante financiación destinada a la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos.


El éxito de ensayos clínicos con medicamentos en fases II y III proporciona una idea bastante precisa de la eficacia y seguridad del tratamiento desarrollado. Sin embargo, llegar a este punto ha sido necesario sortear una serie de limitaciones inherentes a este tipo de estudios para conseguir un desarrollo exitoso de la investigación: el escaso número pacientes en el entorno del hospital de referencia, el corto periodo de seguimiento, la utilización de variables objetivos, la obtención de información sobre la seguridad y las condiciones de rigurosa supervisión.
El siguiente paso que estamos abordando ahora es realizar un ensayo clínico en pacientes mayores de 1 año y menores de 8, está en fase de autorización por la AEMPS, para conseguir demostrar que el tratamiento es efectivo en la primera infancia.
También trabajamos para proponer un proyecto internacional multicentrico Europeo-EEUU a la financiación de la comisión Europea a través del H2020, para comprobar la eficacia junto a otros compuestos que han demostrado eficacia en niños y ver si la combinación es incluso más efectiva que cada compuesto por separado. Los estudios posautorización se consideran necesarios para la obtención de un conocimiento que los ensayos clínicos controlados realizados durante el desarrollo clínico de los medicamentos, previo a su autorización, no aportan. Dicho conocimiento es fundamental para orientar la práctica clínica y favorecer el uso racional de los medicamentos. Además, estos estudios son necesarios para la detección precoz de reacciones adversas previamente desconocidas o graves. En el caso de medicamentos huérfanos el seguimiento de los efectos adversos con estos tratamientos una vez comercializados es muy necesario, puesto que los estudios clínicos se han realizado en un número menor de enfermos dada la dificultad para encontrarlos y que participen. En nuestro caso tenemos que agradecer a todas las asociaciones de familiares de pacientes de casi toda España que han querido dedicar sus esfuerzos a participar en los ensayos, con estos pioneros estaremos siempre en deuda tanto nosotros como el resto de pacientes.