LIPODISTROFIAS

Las lipodistrofias son enfermedades heterogéneas que tienen en común la pérdida del tejido adiposo.

11 de marzo de 2016

LIPODISTROFIAS
Dr. Waldemar Berardinelli. Descubridor del Síndrome que lleva su nombre.

En el programa de radio " Enfermedades Raras", del día 10 de marzo, se trataron las LIPODISTROFIAS.

Dra. María Rosario Domingo. Jefa de Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca y profesora asociada de Pediatria de la Universidad de Murcia.

Dr. David Araujo. Endocrinólogo en el Hospital Clínico de Santiago de Compostela y Profesor Titular de Medicina en la Universidad de Santiago de Compostela.

Dª Naca Pérez de Tudela. Presidenta de la Asociación española de Lipodistrofias. (AELIP)

Las lipodistrofias son enfermedades heterogéneas que tienen en común la pérdida del tejido adiposo.
Las causas son variadas. Hay lipodistrofias adquiridas, por ejemplo la asociada a infección VIH y lipodistrofias congénitas hereditarias.
Pueden ser generalizadas o parciales.
Las lipodistrofias hereditarias son enfermedades raras que se manifiestan desde el nacimiento. Hay formas que se heredan de forma autosómica dominante y otras recesivas.
Las Lipodistrofias Generalizadas Congénitas se heredan de forma autosómica recesiva. El fenotipo común se denomina Síndrome de Berardinelli o Berardinelli-Seip, fue descrito en 1954. Hay casi ausencia de panículo adiposo y, como consecuencia, hay muy poca leptina, una hormona que segrega el tejido adiposo y cuya ausencia da lugar a múltiples consecuencias de trastornos endocrino-metabólicos.
Los pacientes tienen ausencia generalizada de grasa y su aspecto es musculado desde el nacimiento o poco después, tienen crecimiento acelerado y edad ósea adelantada, mucho apetito, hígado y bazo aumentados de tamaño, unas lesiones dérmicas denominadas acantosis nigricans, exceso de vello corporal, venas prominentes, en las mujeres ciclos menstruales irregulares con ovarios poliquísticos. Algunos pueden tener depósito graso en el hígado y evolucionar a cirrosis y otras alteraciones. Tienen resistencia a la insulina. Analíticamente lo más importante es el aumento de triglicéridos y la falta de leptina.
Hay 4 subtipos:
El tipo 1 está causado por mutaciones en el gen AGPAT2, implicado en metabolismo de triglicéridos.
Tipo 2, causado por mutaciones en el gen BSCL2 que codifica una proteína llamada seipina. Que se sabe implicada en la homeostasis de los lípidos.
Tipo 3, por mutaciones en gen CV1, y tipo 4, por mutaciones en el gen PTRF, que están implicados en la formación de caveolas que mantienen la integridad y función de las gotitas de grasa.
El tipo 2, el causado por mutaciones en el gen de la seipina, es el único en que se ha descrito la posibilidad de tener retraso mental leve pero sin neurodegeneración.
Otras mutaciones en el gen de la seipina, heredadas de forma autosómica dominante, se han descrito en neuropatías distales y patología similar, con afectación preferentemente en edad adulta.
En el 2013 se describió una nueva enfermedad neurodegenerativa por mutaciones en el gen de la seipina. El nombre de la niña que padecía esta enfermedad y por la que se inició el estudio, dio lugar al nombre de la enfermedad.
La enfermedad de Celia es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen de la seipina, afecta a niños con mayor o menor fenotipo de lipodistrofia generalizada congénita, produce deterioro neurológico progresivo por neurodegeneración. Los niños afectados tenían retraso psicomotor leve durante los primeros 2 ó 3 años de vida, a partir de entonces fueron apareciendo múltiples síntomas y signos de afectación neurológica incluyendo trastorno de conducta, deterioro cognitivo, pérdida del lenguaje adquirido, movimientos anormales y epilepsia, todo ello con carácter progresivo y llevando a la muerte alrededor de los 7-8 años.