SÍNDROME DE MOEBIUS

El Jueves 04/02 en el programa de radio "Enfermedades Raras" en Gestiona Radio de 13 a 14 horas, hablaremos del "SÍNDROME DE MOEBIUS". En 1888, Paul Julius Moebius, identificó este síndrome

4 de febrero de 2016

SÍNDROME DE MOEBIUS
MBS - Moebius-

Dr. Antonio Pérez Aytés. Dismorfología y Genética Reproductiva. Grupo de Investigación en Perinatología. Fundación Española síndrome de Moebius. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Dra. Laura Tomás Roca. Departamento de Anatomía Humana de la Universidad de Murcia y el Departamento de Genética Humana de la Universidad Radboud, en Nijmegen (Holanda). Dª María José Barreiro. Pta. de la Fundación Española del Síndrome de Moebius.

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.
La etiología y patogenia de este síndrome ha sido debatida durante décadas, y las dos principales hipótesis sugieren las alteraciones vasculares y los defectos genéticos como principales causas. La teoría vascular sostiene que las alteraciones neurológicas a nivel del tronco encefálico se deben a una falta del riego sanguíneo de la zona durante el embarazo. Por otro lado, la teoría genética se apoya en unos raros casos de familias con sintomatología parecida al síndrome de Moebius. Sin embargo, los pacientes típicos de Moebius aparecen de forma esporádica, en familias en las que no hay más miembros afectados.
Con la premisa de que la inmensa mayoría de los pacientes son esporádicos, especulamos que la causa de una parte de ellos podrían ser las mutaciones de novo. Para corroborar nuestra hipótesis analizamos el exoma de ocho pacientes aislados, con técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, e identificamos dos mutaciones de novo en dos genes, PLXND1 yREV3L. Posteriormente secuenciamos estos dos genes en nuestra cohorte de 103 pacientes y encontramos mutaciones de novo adicionales en ambos genes.

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