EL SÍNDROME DE NOONAN

El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. En la mayoria de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante.

10 de diciembre de 2015

EL SÍNDROME DE NOONAN
Centro dependiente del Carlos III

En el programa de radio "Enfermedades Raras" del día 10 de diciembre, tratamos el Síndrome de Noonan. Tres invitados muy versados en la materia nos acompañaron de 13 a 14 horas.
Dr. Atilano Carcavilla Urquí. Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Alcalá de Henares con una tesis doctoral dedicada a las RASopatías. Médico adjunto del Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario de Toledo, con dedicación fundamental a la Endocrinología Pediátrica.

Dr. Alberto Jiménez Schumacher. Investigador en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Relacíon Entre el cáncer y el síndrome de Noonam.
Dª Inmaculada González. Presidenta del a asociación del Síndrome de Noonam de Cantabria.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos. El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Síntomas
Retardo en la pubertad; Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo; Hipoacusia (varía); Orejas de implantación baja o de forma anormal; Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos) ;Párpados caídos (ptosis); Estatura baja; Pene pequeño; Criptorquidia; Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado); Cuello con pliegues y de apariencia corta
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Éstos pueden abarcar: estenosis pulmonar y comunicación interauricular.
Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar: Conteo de plaquetas; Examen de factores de coagulación de la sangre; ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía; Audiometrías; Niveles de hormona del crecimiento. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.