El Síndrome de Angelman

Presentan apariencia feliz y muestran fascinación por el agua. Les gusta llevarse objetos a la boca preferiblemente de gomo y/o plástico.

12 de noviembre de 2015

El Síndrome de Angelman
Asociación Síndrome de Angelman

En el programa de radio "Enfermedades Raras" en Gestiona Radio de 13 a 14 horas, del jueves 12 de noviembre se trató el Síndrome de Angelman.

La Dra. Concepción Fernández, especialista en Neurología pediátrica que trabaja como coordinadora del Síndrome de Angelman dentro de la Unidad de Trastornos cognitivos conductuales de base genética en el Hospital Parc Tauli en Sabadell, Barcelona nos explico: " El síndrome de Angelman  es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético caracterizado por una discapacidad intelectual (DI) grave, con nulo o mínimo uso del lenguaje, asociado a epilepsia con alteraciones en trazado de electroencefalograma,  trastorno del equilibrio y movimiento, un fenotipo físico y conductual característicos y trastorno del sueño. La incidencia del AS es alrededor de 1 por cada 15,000 individuos"

Criterios clínicos del Síndrome:

CONSISTENTES (100%)

- Retraso del desarrollo, funcionalmente severo

- Trastorno del movimiento o del equilibrio, usualmente temblores de las

   extremidades o ataxia.

- Fenotipo conductual: combinación de carcajadas/sonrisa, apariencia feliz,

  hiperexcitable, frecuente aleteo, conducta hiperactiva, tendencia a la dispersión

- Afectación grave del lenguaje, ninguna o mínimo uso de palabras, con mejor

   lenguaje receptivo y comunicación no verbal

FRECUENTES (más del 80%)

- Estancamiento en el crecimiento del perímetro cefálico resultando una

   microcefalia (absoluta o relativa) a los 2 años de edad

- La microcefalia es más importante en las deleciones 15q11.2-q13

- Crisis comiciales de inicio antes de los 3 años de edad. La epilepsia mejora con

   la edad, pero puede aparecer en la edad adulta.

- EEG Patológico, con patrón característico descrito en la guía: El EEG patológico

   puede estar presente antes de los 2 años de edad, puede preceder a otros criterios

   clínicos y no tiene correlación con las crisis comiciales clínicas.

El Dr. Ugo Mayor, Profesor de Investigación Ikerbasque en la Univ Pais Vasco, y Profesor Honorario de la Univ de Liverpool (UK) nos relató su labor de investigación para este síndrome:

Nuestro principal proyecto actual involucra el uso del ratón bioUb con nuestro protocolo para la caracterización de sustratos de ubicuitina. En combinación con los modelos de UBE3A disponibles, nuestro objetivo es caracterizar los sustratos de UBE3A in vivo en ratón. Los objetivos específicos de este proyecto son:

- Identificar todos los sustratos neuronales de ubicuitina en ratones durante el desarrollo.

- Identificar y validar los sustratos de ubicuitilación de UBE3A en el cerebro en desarrollo.

- Elucidar los mecanismos moleculares por los cuales UBE3A/Ube3a regulan la función neuronal.

La identificación y caracterización de las vías moleculares reguladas por UBE3A tiene el potencial de permitir que abordemos mejor las causas y síntomas del Síndrome de Angelman y dup15q. Esto es importante ya que actualmente no existe una cura para estos trastornos.

El presidente de ASA, D. Joseba Antxustegui nos describió el decálogo de las 10 REGLAS BASICAS CUANDO RECIBES EL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE ANGELMAN DE TU HIJO.

1. No estáis solos, somos muchas las familias con un hijo SA.

2. Jamás le subestimes, puede lograr mucho más de lo que imaginas.

3. Trabaja con constancia e ilusión, sobretodo de 0 a 6 años.

4. Aprovecha la fascinación por el agua y ofrécele terapias en piscina.

5. No pienses en el futuro, vive el presente y disfruta de su niñez.

6. No le levantes la voz cuando le hables, no son sordos.

7. Ten cuidado de lo que hablas delante de él entienden mucho más de lo que imaginamos. Utiliza una música/canción para cada momento de aprendizaje.

8. No le rompas la rutina, saber lo que va a venir les da seguridad.

9. Trátalo con normalidad, los niños con SA son "diferentes pero normales".

10.   Aprenderás a vivir con ellos porque te será imposible vivir sin ellos.