Síndrome de Strumpell-Llorraine

La "parálisis espinal espástica hereditaria" implica cuatro mensajes: a) hereditaria... ésta es la causa; b) espástica... esto es un síntoma; c) espinal... aquí es donde se localiza la enfermedad; d) parálisis... ésta es la consecuencia de la enfermedad.

6 de noviembre de 2015

Síndrome de Strumpell-Llorraine
Estudio en Gestiona Radio

El programa de radio "Enfermedades Raras", presentado y dirigido por Antonio G. Armas los jueves de 13 a 14 horas en Gestiona Radio, nos informó sobre el Síndrome de Strumpell-Lorraine.

Abrió el programa la Dra. Mª Jesús Sobrido, directora del grupo de investigación sobre genética de enfermedades neurológicas del instituto de investigación sanitaria de Santiago de Compostela, nos habló de la Paraparesia Espática Familiar.
"¿Qué es eso? ¿Por qué no puedo caminar correctamente? ¿Qué lo provocó? ¿Qué puedo hacer?" Éstas son algunas preguntas típicas referentes a HSP. Algunas respuestas típicas son: "Tengo una enfermedad heredada que deteriora los músculos de la pierna. Los nervios en mis piernas se han destruido. Tengo que intentar desarrollar los músculos de la pierna". Estas respuestas son incorrectas. El nombre de la enfermedad lo explica exactamente. El de la designación "parálisis espinal espástica hereditaria" implica cuatro mensajes:
a) hereditaria... ésta es la causa.
b) espástica... esto es un síntoma.
c) espinal... aquí es donde se localiza la enfermedad.
d) parálisis... ésta es la consecuencia de la enfermedad.
La HSP es causada por un defecto genético, que produce una proteína incorrecta. Esta proteína defectuosa causa la degeneración de los nervios en la espina dorsal que no pueden, continuar transmitiendo sus impulsos correctamente. Esto da lugar a la parálisis espástica de músculos particulares. El cuerpo recurre a la espasticidad para evitar tropiezos y caídas. No conocemos todo en los genes identificados hasta ahora, cómo contener los defectos que dan lugar a HSP, cuyas proteínas también se han identificado parcialmente.


El Dr. Javier Arpa, Asesor Docente de Neurología, Hospital Clínico San Carlos y Profesor Ad Honorem del Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, nos adentró en la sintomatología:

Síntomas y signos clínicos: Generalidades (formas no complejas):
- Gravedad variable.
- Trastorno de la marcha: espasticidad + debilidad. (Estos síntomas pueden hacerse evidentes a cualquier edad (infancia ↔ senectud)
- Síntomas precoces: tensión muscular (+++ nocturna)
- Clonus patelar y aquíleo, seguidos de tropezones y traspiés (subiendo escaleras, pasando un bordillo, o caminando rápidamente)
- Marcha con pasos cortos debido a la flexión limitada del muslo y a la dificultad total de realizar la dorsiflexión del pie; circunducción; y tendencia a mantener las piernas flexionadas debido a la espasticidad de los flexores de la corva.
- Hiperlordosis (común)

Cerró el programa D. Francisco Rodríguez, ExPte de aepef, asociación española de este síndrome.
- Promover un mejor conocimiento de las características de la enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de los enfermos que la padecen.
- Conseguir que los neurólogos y demás profesionales relacionados con la PEF consideren esta patología como una posibilidad de diagnóstico.
- Servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados (enfermos, familiares, investigadores, médicos, enfermeros, etc.) en el que se trate tanto de los aspectos relacionados con el mantenimiento óptimo de los afectados como de las alternativas terapéuticas que vayan surgiendo.
- Actuar como interlocutora con las distintas administraciones y también con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional y otros países.
- La sensibilización de la opinión pública y de las instituciones públicas y privadas tanto nacionales como internacionales.
- Organización de reuniones de consenso entre profesionales sanitarios para mejorar la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención de esta enfermedad poco común.
- La creación de un grupo de personas con las mismas afecciones o de profesionales implicados para difundir sus experiencias, facilitar la formación y coordinar sus actividades a nivel nacional e internacional.
- Proporcionar apoyo emocional a los afectados por la PEF.