El CEDEM y su labor en la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias

Se trata de un organismo sin ánimo de lucro que se encarga de la detección y prevención de metabolopatías congénitas y de la investigación bioquímica y molecular.

18 de septiembre de 2015

El CEDEM y su labor en la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias
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El programa comenzó con la intervención de la Dra. Celia Pérez-Cerdá Silvestre, doctora en ciencias químicas por la Universidad Autónoma de Madrid y especialista en bioquímica Clínica. Es responsable del diagnóstico bioquímico y enzimático de enfermedades metabólicas hereditarias y realiza funciones de asesoramiento clínico- bioquímico y consejo genético. Ella fue la encargada de explicar que el CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares) es un centro creado en en la universidad de Granada por el profesor Federico Mayor, que pensó en un proyecto para diagnosticar enfermedades metabólicas hereditarias en niños y que también estén consideradas como enfermedades raras. Luego este centro se trasladó a la Universidad Autónoma de Madrid y ha ido creciendo con el paso de los años hasta la actualidad al que se han incorporado doce laboratorios.
La labor del centro en los últimos cuatro años puede resumirse en tres líneas:
Detección y prevención de metabolopatías congénitas.
Investigación bioquímica.
Investigación sobre la etiología molecular de la disfunción cerebral.

Tras aclarar qué es el CEDEM, la Dra. Pérez-Cerdá explicó que las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades mendelianas que agrupan a un colectivo de más de 600 patologías clasificadas en función de la vía metabólica alterada y su patogénesis. La mayoría se diagnostican posnatalmente tras el reconocimiento por parte del clínico de una serie de síntomas sugestivos de la enfermedad.
Las EMH se definen como trastornos genéticamente determinados en la síntesis y función de moléculas proteicas.
La mayoría se heredan de forma autosómica recesiva, alrededor del 20% tienen herencia autosómica dominante, el 10% una herencia ligada al cromosoma X y una parte importante de las denominadas enfermedades mitocondriales tienen una herencia materna ya que afectan al ADN mitocondrial.
La mayoría de estas enfermedades se diagnostican posnatalmente a partir de una sospecha diagnóstica realizada por el médico que reconoce una serie de síntomas y signos compatibles.

La Dra. Belén Pérez González, responsable del diagnóstico genético de EMH del CEDEM y desarrolla su investigación sobre las bases moleculares de las EMH en el Centro de Biología Molecular de la UAM, explicó que el diagnóstico de estas enfermedades se basa en analizar los genes que pueden estar afectados, y encontrar dónde está ese cambio. El defecto primario en una EMH es un cambio en una base o conjunto de bases del ADN, es decir una alteración en la secuencia nucleotídica del ADN que determina que la secuencia de aminoácidos de una proteína puede afectar a un nucleótido.
En cuanto a las técnicas de diagnóstico genético es necesario hablar de Kary Mullis, quien supuso un hito en el diagnóstico de enfermedades genéticas, ya que desarrolló la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, mediante la cual, se amplifica hasta 10 veces una región de copia única del genoma, partiendo de ADN genómico obteniéndose así grandes cantidades de la secuencia a analizar. Gracias a esta técnica, de una pequeña cantidad de ADN se consiguen diferentes copias.
Existen otras técnicas para el análisis de reordenamientos genómicos, como es la técnica de multiplex-ligation dependent probe amplification, que se basa en hibridación con sondas específicas para los exones del gen que se va a analizar, regiones que posteriormente se ligan, amplifican, se separan por electroforesis capilar y detectan por fluorescencia.


Programa presentado y dirigido por Antonio G. Armas. Community Manager del programa Claudia Reino.