FECAMM, una federación sin ánimo de lucro destinada al apoyo de las enfermedades minoritarias

Desde la federación trabajan contactando pacientes, investigadores y médicos para fomentar el conocimiento, la investigación y la atención sanitaria adecuada de las distintas enfermedades minoritarias.

11 de septiembre de 2015

FECAMM, una federación sin ánimo de lucro destinada al apoyo de las enfermedades minoritarias
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Dña. Ana Quintero, presidenta de FECAMM ( Federación Catalana de Malalties Minoritaries, en español Federación Catalana de enfermedades minoritarias), inició el programa explicando que la federación se fundó en el año 2004 y está formada por alrededor de veinte asociaciones sin ánimo de lucro que luchan para la investigación de enfermedades minoritarias. Se trata de una entidad sin ánimo de lucro, por lo que ningún miembro de la junta directiva recibe remuneración económica por el trabajo realizado. Para financiarse piden subvenciones a la administración

Los principales objetivos de la federación son el asesoramiento a asociaciones, fomentar la investigación de las enfermedades minoritarias, colaborar con entidades y organismos públicos y privados y luchar por un diagnóstico precoz.

Dña. Maite Bartrolí Solé, secretaria de FECAMM, explicó que gran parte de las enfermedades minoritarias tienen difícil diagnóstico, ya que todavía no se conoce su causa y la mayoría no tienen cura, ni siquiera tratamientos paliativos eficaces.

Dada la poca inversión pública que se destina a la investigación y a la falta de inversión privada por falta de buenas perspectivas de negocio, las asociaciones de afectados se han visto abocadas  a convertirse en las principales impulsoras de nuevas  investigaciones.

Es necesario generar una red entre la investigación básica, la investigación traslacional y la clínica que permita, primero determinar la causa de la enfermedad y hacer experimentación inicial en laboratorio, seguir con el desarrollo de posibles tratamientos aplicables a los afectados y poder llevar a la práctica clínica los tratamientos que hayan resultado eficaces.

Explicó la dificultad que tienen muchas veces los pacientes con enfermedades raras de obtener un fármaco debido a los conocidos como medicamentos huérfanos. Medicamento huérfano es como se denomina a los fármacos o tratamientos complejos destinados a las enfermedades minoritarias, o sea, medicamentos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar una enfermedad que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 y que sea grave o incapacitante. Se trata de medicamentos que la industria farmacéutica no desarrolla por razones financieras.

La última intervención en el programa corrió a cargo de Dña. Inés Guerrero, trabajadora social de profesión y miembro de la junta directiva de la Asociación española de BECHET y de FECAMM. Quiso explicar a los oyentes las fases de aceptación del paciente ante una enfermedad hereditaria, la negación, el miedo, frustración, duelo o depresión y aceptación.

La primera etapa de adaptación a una enfermedad crónica es la de negación. Una vez se tiene un diagnóstico, inicialmente se siente alivio, ya que por fin, se sabe qué se tiene y se le pone un nombre. Al mismo tiempo, el paciente puede entrar en estado de shock o de incredulidad, porque se tiene una enfermedad que no tiene cura, y no tiene ningún tratamiento que sea efectivo.

 La segunda etapa es la del miedo. Existe un miedo terrible a lo desconocido. El paciente pasa de tener organizado el día a día, a no existir programación ni rutina.Las conductas y emociones generalmente presentes durante esta etapa son el miedo, la ansiedad, la irritabilidad, la desconfianza y la desesperanza.

 Durante la tercera etapa el paciente y su familia se sienten frustrados por todo aquello que antes podía y ahora no pueden hacer.Suele ser en esta fase en la que el paciente y sus familias buscan ayuda de un profesional.

 En la cuarta etapa, el paciente se siente afligido por la pérdida de su vida anterior, porque ahora todo ha cambiado. Existe una gran afectación social en el que se puede incluso perder el contacto con amigos, e incluso con miembros de su familia. Esta etapa es la antesala de la aceptación donde predomina un profundo sentimiento de tristeza y los recuerdos de cuando gozaba de salud.

De forma gradual el paciente  irá "haciendo las paces" con la enfermedad. No es una etapa feliz, sino una etapa en la que el paciente está plenamente consciente de su condición médica y buscará la forma más adaptativa para sobrellevarla en todos los aspectos: a nivel físico, psicológico y social. Se tarda muchísimo tiempo en llegar a esta etapa, y cuando el paciente la alcanza, se ajusta de forma que sus sueños y sus metas se adaptan a lo que físicamente pueden hacer.

Programa dirigido y presentado por Antonio G. Armas. Community Manager del programa Claudia Reino.