Nueva sección: Investigadores españoles de las Enfermedades Raras en el extranjero

La Dra. Noemí Esteras Gallego, investigadora postdoctoral en el Departamento de Neurociencia Molecular del Instituto de Neurología del University College de Londres está trabajando en un proyecto que se centra en el estudio de la demencia frontotemporal.

17 de julio de 2015

Nueva sección: Investigadores españoles de las Enfermedades Raras en el extranjero
Logo del University College of London

El programa comenzó cn la intervención de D. Santiago de la Riva, vocal de la junta directiva de FEDER y Vicepresidente de la Fundación FEDER, anunciando que este año van a financiar directamente dos líneas de investigación con dos becas de 6.000 euros cada una.

FEDER es una organización dedicada a ayudar a los pacientes y familias que padecen una Enfermedad Rara. Hace ocho años se creó la Fundación FEDER dedicada, en exclusiva, a fomentar la investigación dentro de las Enfermedades Raras.
Se presentaron 21 proyectos para financiación, finalmente el Comité Evaluador decidió dar las dos becas a:
"Modelos celulares de Ataxia de Friedreich: Bases moleculares de la patología e identificación de biomarcadores y compuestos con potencial terapéutico". Presentado por la Federación de ataxias de España. Beca Raúl Vara.

"Una nueva terapia angiangiogénica para disminución de los sangrados de HHT, a través de la inhibición de la señalización de FGF (Fibroblast Growth Factor)". Presentado por la Asociación HHT España. Beca Dr. José María Campos.


La Dra. Esteras explicó que la FTD, enfermedad neurodegenerativa que actualmente está investigando, se caracteriza por la degeneración de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. En general se caracteriza por alteraciones en el comportamiento y el lenguaje y cambios en la personalidad. A diferencia de otras demencias, la memoria se mantiene hasta las últimas fases de la enfermedad.
Aunque no se conoce el origen de la enfermedad, un porcentaje importante de casos se consideran familiares, ya que afectan a varios individuos de la misma familia.
En el laboratorio en el que está trabajando en Londres, disponen de un banco de células de pacientes de FTD con una mutación concreta en el gen que codifica tau. La proteína tau se encuentra presente en las células del sistema nervioso y es muy importante para permitir la estabilidad de las neuronas y la comunicación entre ellas. Tau interacciona con la tubulina, que es el principal componente de los microtúbulos y de esta manera los estabiliza. Los microtúbulos son estructuras que tienen diferentes funciones dentro de la célula, como por ejemplo, mantener la estructura de las neuronas o ayudar al movimiento de mitocondrias.
Han observado que en las células de los pacientes, la mutación de tau hace que las mitocondrias no funcionen correctamente, y se produce un aumento en el estrés oxidativo, las células no son capaces de reparar el daño que produce ese exceso de radicales libres y eso puede llevar a su muerte.


El Dr. Jordi Tamarit Sumalla, profesor de la Facultat de Medicina de Lleida y investigador en el Institut de Recerca Biomédica de Lleida está investigando la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que en España afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas.
Los afectados sufren una pérdida progresiva de diversas funciones neurológicas que incluyen la sensibilidad, y la coordinación en los movimientos. En muchos casos presentan problemas cardíacos graves que son los causantes de la muerte en la mayoría de los casos. También presentan una mayor incidencia de diabetes y en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas.
La enfermedad está causada por una deficiencia en una proteína denominada Frataxina. La función precisa que esta proteína desempeña en la célula es hasta cierto punto controvertida. Se sabe que se encuentra en la mitocondria, un orgánulo que desempeña un papel fundamental en la producción de energía y en el metabolismo de hierro celular.
En este sentido, el proyecto financiado por FEDER pretende ampliar la batería de compuestos potencialmente terapéuticos mediante el análisis de los efectos de diversos compuestos sobre los modelos celulares de ataxia de Friedreich desarrollados por el grupo. Estos compuestos están relacionados con procesos mitocondriales que hemos identificado alterados en nuestros modelos. Los beneficios esperados de este proyecto es descubrir compuestos que permitan revertir los defectos causados por la falta de frataxina en células neuronales y cardíacas.

Programa dirigido y presentado por Antonio G. Armas, Community manager del programa Claudia Reino.