El Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes

Nace desde una estructura coordinada con base multidisciplinar, engranando en su núcleo de trabajo los servicios sanitarios y sociales, generando colaboración entre los diferentes agentes activos, profesionales y pacientes. El fin de la institución es promover e investigar diferentes patologías para aumentar el conocimientos de éstas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aumentando la calidad de los servicios aportados.

10 de julio de 2015

El Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes
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Como ha explicado Dña. Mayte Martínez, Adjunta al Director General del Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes, desde la institución se promueven la realización de proyectos de investigación, el asesoramiento científico, los actos de difusión profesional y cultural, las acciones educativas, así́ como la formación, orientación y asesoramiento, a los profesionales de los campos de la medicina, de la investigación, la sanidad y asesoramiento a los propios pacientes y sus entornos.

El Instituto ha puesto en marcha la campaña 'Un Compromiso Poco Frecuente' con el fin de conseguir un alto grado de sensibilización social con las enfermedades pocos frecuentes y recaudar fondos que se destinarán a proyectos de investigación de enfermedades poco frecuentes y de sus tratamientos, proyectos industriales que tengan aplicación directa en el diagnóstico o seguimiento de pacientes y proyectos sociales en fomento de la integración de pacientes y familiares.
Con ésta pretenden promover la participación, el apoyo y la financiación por parte de instituciones y entidades públicas y privadas; además contarán con padrinos de relevancia de diferentes ámbitos.
Para darla a conocer se llevarán a cabo diferentes acciones como ruedas de prensa, concursos, conciertos, etc.

La Dra. Mercedes Martinez-Pardo Casanova, ex Coordinadora del CSUR de Enfermedades Metabolicas del Hospital Universitario Ramon y Cajal y Presidenta de INDEPF desde su fundación, ha explicado las tres investigaciones que actualmente se están desarrollando:
Estudio sobre la homocistinuria: Se investiga la incidencia de pacientes con aumento de la homocistina en sangre y en orina. La homocistina es un aminoácido que procede del metabolismo de la metionina, otro aminoácido.
La homocistina tiene a seguir 2 caminos: 1º Transsulfuración: para convertirse en cistina, taurina, sulfato y sulfito y el 2º Remetilación para volverse a convertir en metionina, dependiente de vitamina B12 y de fólico.
Cuando falla el 1ºcamino se le conoce como homocistinuria clásica, una enfermedad hereditaria. Estos pacientes suelen tener una altura llamativa, retraso mental, subluxación del cristalino o miopía importante, alteraciones óseas en las vertebras, y presentan episodios de trombosis venosas o arteriales desde la adolescencia. Cuando falla el segundo camino puede hacerlo porque falla la enzima de remetilación, también hereditario, o porque falla la vitamina B12 y el fólico porque los pacientes no los toman (veganos); también presentan episodios de tromboembolismo, infartos en gente joven.
En el segundo se investiga la acidemia propiónica, los niveles de Coenzima Q10. Están recogiendo los datos estadísticos con diferentes medicaciones que llevan Coenzima Q10 exclusivamente con diferentes fórmulas (Ubiquinol, Ubiquinona, Idebenona...)
En el tercero, se estudia la posibilidad de aumentar las proteínas naturales de la dieta en las acidemias propiónicas quienes por tratamiento comen un máximo de 10/14 g de proteínas naturales/día.

D. Jesús Meco, director General del Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes, ha explicado la importancia de crear un organismo gestionado por diferentes profesionales y pacientes en paridad de acción y decisión.
El objetivo principal del Instituto son el paciente y sus familiares, así como identificar problemas puntuales y colectivos.
Propone aunar esfuerzos y recursos entre asociaciones con el fin de dar viabilidad a diferentes proyectos
Cerró el programa hablando sobre los centro de referencia CSUR que, a pesar de estar legislados, son una gran incógnita para profesionales y pacientes. Se trata de centros que dependen del Ministerio y que están en hospitales autonómicos pero tienen la obligación de ofrecer el mismo servicio a todos los pacientes, independientemente de la comunidad de procedencia.

Programa dirigido y presentado por Antonio G. Armas, Community Manager del programa Claudia Reino.