El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15

Como explicó el Dr. Julián Nevado, se trata de una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.

26 de junio de 2015

El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15
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Se han descrito pocos casos en nuestro país de esta enfermedad, probablemente se encuentra infra-diagnosticada ya que comparte características con otros síndromes de microdeleción y microduplicación. Se estima una prevalencia de 1/25.000 a 1/30.000 de los nacimientos.
Por ello, el diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el análisis genético; si es prenatal se basa en el análisis citogenéticos tras amniocentesis o biopsia corial. Un diagnóstico temprano, sin duda, ayuda en el manejo de la enfermedad en estos pacientes aunque no exista un tratamiento médico específico.
No existen datos sobre la evolución ni sobre la esperanza de vida, por lo que el seguimiento horizontal de estos pacientes puede arrojar más información sobre la evolución los mismos.

La Dra Susana Boronat, adjunta de Neuropediatría, especializada en malformaciones cerebrales y enfermedades neurogenéticas en el hospital Vall d´Hebron, realizó en 2012 una estancia en el hospital Massachusetts General de Boston, donde tuvo ocasión de trabajar con el Dr Ron Thibert, responsable de la clínica Dup15. Éste trata, específicamente, a niños con el síndrome.
La enfermedad agrupa una serie de trastornos del neurodesarrollo caracterizados por un exceso de copias de la región 15q11-q13.
El material extra de la región 15q11-q13 puede encontrarse a continuación de la región típica, dentro del mismo cromosoma, lo que se llama duplicación intersticial; o puede separarse, formando un pequeño cromosoma extra (o cromosoma marcador), que se llama cromosoma isodicéntrico 15 (idic(15)) o inversión-dupliacción del cromosoma 15 (invdup (15)).
La clínica en pacientes con cromosoma isodicéntrico suele ser más grave que la de los pacientes con duplicación intersticial.
La epilepsia es lo que determina, en mayor medida, la calidad de vida de estos pacientes. De forma clásica se ha manejado de forma parecida a la de otros pacientes epilépticos, es decir, usando fármacos que controlan el tipo específico de crisis que presenta el paciente en cada momento.

D. José Carlos Sicilia, presidente de la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q explicó que los fines de la fundación son promover y fomentar la investigación de esta enfermedad con el fin de obtener una cura para ella, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.

Programa dirigido y presentado por Antonio G. Armas. Community Manager del programa Claudia Reino.