EL SÍNDROME DE LOWE, CONSIDERADO COMO ENFERMEDAD MUY RARA QUE AFECTA SOLO A NIÑOS

La Dra. Mónica Fernández Monreal, la Dra. Mercedes Serrano y D. Rafael Álvarez nos ofrecen una visión detallada sobre esta enfermedad, aportando datos, los últimos avances, así como todas las actividades que se realizan para favorecer a los pacientes.

12 de junio de 2015

EL SÍNDROME DE LOWE, CONSIDERADO COMO ENFERMEDAD MUY RARA QUE AFECTA SOLO A NIÑOS
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La Dra. Mónica Fernández Monreal, investigadora del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro, del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, comenzó el programa introduciendo el síndrome de Lowe, una enfermedad considerada muy rara (prevalencia de 1 entre 250.000 a 500.000 personas), causada por la mutación en 1 gen llamado OCRL. Debido a su localización en el cromosoma X, solo los niños padecen la enfermedad (1 cromosoma X mutado y un cromosoma Y), y las niñas son portadoras (2 cromosomas X, uno bien y otro mutado). Como su nombre indica, las mutaciones en el gen OCRL producen de manera característica defectos en ojos, cerebro y riñón, además de problemas ligados a estos órganos como hipotonía, bajo crecimiento, síndrome de Fanconi, etc. A nivel cerebral, hay una gran variedad de fenotipos, pero lo más característico de la enfermedad es deficiencia intelectual, ataques epilépticos y problemas de comportamiento.
Continuamos el programa con la Dra. Mercedes Serrano, que añadió que se trata de una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2). La calificó como una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, de migrar, de comunicarse y de transportar vesículas.
Habitualmente, la enfermedad, se presenta precozmente en el recién nacido con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. También es frecuente la presencia o desarrollo en la infancia de glaucoma. El retraso mental es variable y muchos pacientes muestran problemas de conducta con irritabilidad y auto/ hetero agresiones. La epilepsia también es un rasgo frecuente (más de la mitad de los pacientes de más de 18 años la presentan).
Por otro lado, aparecen problemas de riñón sin que estos se presenten desde el nacimiento. Se produce una pérdida de bicarbonato, agua y sales por la orina, que deben ser suplementados. Por la pérdida renal de fosfatos existe el riesgo de padecer raquitismo, lo que debe ser prevenido. Por último otro síntoma es la alteración en el descenso de los testículos a la bolsa escrotal es un hallazgo frecuente en estos pacientes.
D. Rafael Álvarez, presidente de la Asociación Síndrome de Loween España, fue el encargado de cerrar el programa presentándonos el proyecto 'I LOWE YOU', se creó gracias a Manuel Armayones presidente de Asle en ese momento, Mercedes Serrano y las ocho familias que eran en aquel entonces. Es un proyecto basado en la inteligencia colectiva donde todos los miembros aportan sus conocimientos, desde los médicos de los pacientes a las familias de éstos, a través de su experiencia diaria.
En Febrero del 2015 se ha inaugurado una plataforma en el hospital S. Joan De Deu llamada RARE COMMONS, en principio con tres enfermedades raras y entre una de ellas el Síndrome Lowe donde doctores, pacientes, investigadores no solo de España sino de varios países exponen y comparten sus experiencias, datos, etc y, así, poder recopilar más información sobre esta enfermedad.

Programa dirigido y presentado por Antonio G. Armas. Community Manager del programa Claudia Reino