Existen tres tipos de Niemann- Pick (A, B y C): La C, bioquímica y genéticamente distinta de la A y B

Como nos explicó la Dra. Pineda - autoridad mundial en el estudio clínico de esta enfermedad- La "enfermedad de Niemann-Pick" engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva. Existen tres tipos A,B y C.

22 de mayo de 2015

Existen tres tipos de Niemann- Pick (A, B y C): La C, bioquímica y genéticamente distinta de la A y B
Logo de la Fundación Niemann- Pick de España.

La enfermedad de NPC es clínica, bioquímica y genéticamente distinta de los tipos A y B. Mientras que las enfermedades de NPA y NPB están causadas ambas por mutaciones en el gen SMPD1 localizado en el cromosoma 11, que produce un déficit del enzima esfingomielinasa. El tipo C, que se presenta con una afectación neurológica y visceral de carácter grave y evolutivo, es consecuencia de uno o más de un defecto en el transporte del colesterol exógeno, lo que afecta a la homeostasis de este lípido y provoca un acumulo de colesterol libre (no esterificado) en los lisosomas/endosomas tardíos de las células de diversos tejidos, así como de algunos esfingolípidos en hígado o cerebro.

El Dr. Xavier Lloria, como director científico de Actelion y experto en la investigación científico-médica de esta enfermedad, nos ilustró sobre los aspectos intrínsecos de esta patología en su tipo C:

  1. Investigación con molécula inhibidora de sustrato: inhibidor reversible de la glucosilceramida sintasa.
  2. Características fisicoquímicas destacadas. Adecuada para penetrar en el cerebro y sistema nervioso; Administración por vía oral.
  3. Desarrollo a partir de una indicación previa: Enfermedad de Gaucher (repurposing). Colaboración con expertos mundiales; Población de pacientes muy limitada.

Dificultad, medir eficacia

Para la contribución a la investigación científica básica y aplicada, Dª Isabel Hontanilla, presidenta de la Fundación de Niemann-Pick, nos desgranó los innumerables planes y proyectos de actuación que su organización realiza desde marzo de 2001. Está clasificada como benéfica de tipo asistencial por orden ministerial de fecha 15 de octubre de 2001.

Tres ilustres invitados con un conocimiento profundo de esta enfermedad, que participaron en el programa de radio "Enfermedades Raras", que dirige y presenta Antonio G. Armas, el día 21 de mayo de 13 a 14 horas en Gestiona Radio.