Ya existe el primer tratamiento genético que se puede comprar en la farmacia

El déficit de Lipoproteinlipasa, debido a su frecuencia, está catalogado como 'ultrararo'. Se trata de un trastorno hereditario de naturaleza autosómica recesiva, con una frecuencia aproximada de uno por millón de habitantes. Alrededor del 25% de los individuos afectados desarrollan los síntomas antes del año, y la gran mayoría los presentan en la primera década, influyendo la rigurosidad en la restricción grasa en la dieta.

15 de mayo de 2015

Ya existe el primer tratamiento genético que se puede comprar en la farmacia
Estudio de Gestiona Radio.

Está causada por diferentes mutaciones del gen de la LPL localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22) y se han identificado hasta 80 mutaciones, que ocasionan la pérdida de la actividad enzimática. La frecuencia de heterocigotos para estas mutaciones varía ampliamente y la actividad de la LPL también varía enormemente dependiendo de la mutación. La deficiencia de LPL comienza generalmente en la infancia con dolor abdominal, episodios de pancreatitis aguda, hepatoesplenomegalia y alteración del desarrollo ponderal.

Pero para trastornos como el déficit de de Lipoproteinlipas, se ha creado la Bioinformática. Una disciplina científica reciente que nació para intentar dar solución al análisis e interpretación de datos biológicos de gran complejidad y muy cuantiosos en número, datos procedentes u obtenidos sobre todo de la secuenciación masiva de última generación (NGS) de genomas completos o de otras fuentes de información biológica como secuencias de proteínas, lípidos, etc.

Para ello, la Bioinformática recurre a poderosos sistemas informáticos y programas/softwares para automatizar y abreviar al máximo el análisis de genomas completos, de su secuencia. Así como a potentes y rápidos secuenciadores genéticos de última generación (NGS) que producen múltiples secuencias de genomas completos en un corto periodo de tiempo.
Según el Dr. Bashir, Saiegh, las doce reglas de oro de de la documentación clínica son un sistema garantista y proteccionista tanto para los pacientes como para los facultativos médicos.

Para hablar de ello, el programa de radio 'Enfermedades Raras' ha entrevistado al Dr. Bashir Saiegh (Experto en Sistemas Clínicos de Información y Gestión de pacientes, y responsable médico de Sistemas de Información de Documentación e Historia Clínica del Complejo Hospitalario de Toledo); D. Juan Manuel Luque Sánchez (biólogo molecular y Bioinformático de la Unidad Funcional de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC). Instituto de Salud Carlos III en Majadahonda; y a la Dra. Joima Panisello.