Existen más de 4.000 enfermedades metabólicas

Las enfermedades metabólicas - o errores innatos del metabolismo - son un gran número de enfermedades diferentes producidas cuando falla alguna de las reacciones químicas que tienen lugar en la célula. Hay más de 4.000 enfermedades distintas de este tipo y cada día se diagnostican más. En la Comunidad Europea se estima que entre 20 y 30 millones de personas sufren alguno de estos trastornos.

24 de abril de 2015

Existen más de 4.000 enfermedades metabólicas
Mujer obesa.

Las reacciones químicas que se producen en el organismo, dejadas a su libre producción, serían muy lentas e incompatibles con la vida. Por eso, el organismo fabrica una serie de proteínas, llamadas enzimas, cuya misión es la de unir los elementos químicos de cada reacción y así facilitar y sobre todo acelerar dicha reacción. Cuando falta el enzima, o no tiene una forma correcta, la reacción química no se produce a la misma velocidad, el sustrato de la reacción se acumula y falta el producto.

El sustrato, que en cantidades adecuadas puede ser incluso imprescindible, se puede convertir en un tóxico o acumularse en las células e impedir su correcto funcionamiento. Además, la falta de producto también da síntomas, sobre todo si ese producto es necesario para producir energía para la célula o se trata de moléculas tan importantes como la glucosa, los neurotrasmisores, etc.

Normalmente, el enzima falla porque el gen donde está codificado tiene un error o mutación. Por lo tanto, la proteína resultante no tiene una forma adecuada para llevar a cabo su función, y además, se degrada a más velocidad. La mayoría de las enfermedades metabólicas son por lo tanto hereditarias.

En cuanto a la investigación, los avances técnicos y los conocimientos en genética han permitido que la investigación en estas enfermedades haya dado un salto exponencial en los últimos años. Aparte del creciente interés mediático por las enfermedades raras, se sabe que los conocimientos en estas enfermedades, que son poco frecuentes pero están restringidas a un único gen, permiten adquirir conocimientos que luego se pueden aplicar para el estudio y/o tratamiento de enfermedades mucho más frecuentes. Por ejemplo, el estudio de la enfermedad de Segawa, una alteración que afecta la producción de L-dopa, ha permitido profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Parkinson.

Para ello, la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, busca "alcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metabólicas hereditarias, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados".

El programa de radio 'Enfermedades Raras', dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado el tema en profundidad. La Doctora Amaya Belanger, el Doctor Francisco Arrieta, responsable de la sección de adultos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal, y Aitor Calero, representante de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, han sido los invitados y responsables de informar acerca de las matabolopatías.

*Andrea Ferrás, Community Manager de 'Enfermedades Raras', bajo la información de los invitados.