Síndrome Rubinstein-Taybi, anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío

El Síndrome Rubinstein-Taybi tiene una frecuencia de entre uno de cada 100.000 o 125.000 niños. El también denominado SRT está caracterizado por anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío. La Responsable Unidad de Genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, María Orera; la Presidenta y Vicepresidenta de AESRT, Cristina Fonseca y María Bajón; y la psicóloga de FEDER, Mamen Almazán, han informado acerca de este síndrome en el programa 'Enfermedades Raras' de Gestiona Radio.

27 de marzo de 2015

Síndrome Rubinstein-Taybi, anomalías congénitas múltiples y un desarrollo general tardío
Logo de AESRT y FEDER.

El SRT es un síndrome descrito en el año 1963 por los pediatras Rubinstein y Taybi. Está caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluye discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, pulgares y dedos de los pies anchos, cejas arqueadas, pestañas largas, fisura palpebral inclinada hacia abajo, raíz nasal ancha, nariz picuda, micrognatia, alteraciones dentarias y paladar ojival. 

Los pacientes con este síndrome tienen más riesgo que la población general de desarrollar tumores (en torno al 5% de los niños), con mayor frecuencia del SNC. Asimismo, los adultos presentan discapacidad intelectiva moderada, talla baja, obesidad, alteraciones visuales, estrabismo, laxitud articular y dificultades en la alimentación. Además, el desarrollo en general es tardío. Deambulación en torno a los 30 meses, locución en torno a los 25 (algunos niños no desarrollan un lenguaje normal) y control de esfínteres a los tres o cuatro años, son algunas de las características.

Pero como señala la psicóloga de la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER), Mamen Almazán, es importante tener en cuenta que cada caso es único. Cada familia, cada entorno y los recursos de los que se dispone y a los que se puede acceder son distintos para cada caso.
Sin embargo, la figura del psicólogo puede ser clave para la mejoría del paciente. Desde el momento del 'duelo' familiar para concienciarse, hasta el desarrollo del niño. El profesional puede convertirse en un gran entrenador en comunicación y expresión emocional. Esto será muy importante para la familia, pues un niño con Rubinstein-Taybi necesita un entorno que atienda y entienda de una forma distinta sus emociones, así como que crezca con conciencia de su síndrome sin limitar aspectos normales en la vida de un niño.

Para mayor apoyo, varias familias y amigos con niños afectados de la Comunidad de Madrid han creado la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT). Los afectados pueden ponerse en contacto a través de su página web o su dirección de correo electrónico, info@rubinsteintaybi.es.

El programa de radio 'Enfermedades Raras' -dirigido y presentado por Antonio G. Armas los jueves de 13 a 14 horas- ha informado acerca del SRT el pasado jueves 26 de marzo. El podcast está disponible en la página de Gestiona Radio.